سيساعد في تحسين حياتهم.. اكتشاف الأسباب الجزيئية لنمو الدماغ النادر لدى الأطفال

كشفت دراسة جديدة شارك فيها باحثون من جامعة بورتسموث، عن عيوب جزيئية رئيسية تكمن وراء حالة نمو الدماغ النادرة لدى الأطفال.

ودرس فريق البحث، بقيادة الدكتور رضا معروفيان، والدكتور راوان كايرزانوف، والبروفيسور هنري هولدن في معهد كوين سكوير لعلم الأعصاب بجامعة كوليدج لندن، دور بروتين تنظيمي محدد في الدماغ يعرف باسم نطاق ربط أسيل-CoA،  البروتين 6 أو ACBD6، وحتى الآن، لم تكن الآثار المترتبة على وجود عيوب في هذا البروتين معروفة، وفق ما ذكره موقع ميديكال إكسبريس.

حالة نادرة لدى الأطفال

وكشفت هذه الدراسة، التي نشرت في مجلة Brain، عن دور خلل ACBD6 في حالة نادرة جدا لدى الأطفال، تُعرف باسم الاضطراب المرتبط بـ ACBD6 المتنحي.

ويتميز هذا بالتأخر في تطوير المهارات المعرفية والحركية، ويرتبط بخلل التوتر والشلل الرعاش.

وقال المؤلف الرئيسي المشارك الدكتور راوان كايرزهانوف: «إن التأثير المباشر والفوري لهذه الدراسة هو أن إدخال هذه الاضطرابات الوراثية إلى المجتمع الطبي سيساعد في تشخيص الأسر المتضررة من هذه الحالة في جميع أنحاء العالم، ومع ذلك، فإن التأثير طويل المدى والأوسع لهذه الدراسة هو أن هذه الحالة النادرة للغاية يمكن أن تساعدنا على فهم بيولوجيا هذه الحالات لدى البشر بشكل أفضل وتعزيز معرفتنا بالآليات البيولوجية المرتبطة باضطرابات الحركة التنكسية العصبية الأكثر شيوعًا، مثل مرض باركنسون».

أصبح هذا الاكتشاف ممكنًا من خلال استخدام تقنيات الجينوم المتقدمة وتبادل البيانات العالمية على نطاق واسع، مع 89 طبيبًا وعالمًا من 72 معهدًا مشاركًا في جميع أنحاء العالم.

وقال البروفيسور مات جيل، المؤلف المشارك، وأستاذ علم الوراثة التنموية في جامعة بورتسموث: «يسعدنا أن نساهم في هذا البحث المهم الجديد الذي سيساعد في تحسين حياة المرضى وعائلاتهم، وهذا جزء من عملنا الأوسع».

بدأ فهم هذا الاضطراب النادر بدراسة اضطراب عصبي معقد يصيب 3 أشقاء من عائلة واحدة، لديهم طفرات في جين ACBD6. وبفضل التعاون الدولي المكثف على مدى السنوات التالية، تم تحديد المزيد من الأسر المتضررة التي تعاني من اضطرابات وراثية مماثلة، وبدأ تدريجيا في الظهور تشابه بين السمات السريرية والإشعاعية المميزة للمتضررين.

قام الباحثون بالتحقيق في 45 فردًا متأثرًا من 28 عائلة غير مرتبطة، ووسعوا دراستهم لتشمل نماذج حيوانية.

كشف هذا النهج متعدد الأوجه عن أدلة تسلط الضوء على الدور الأساسي لـ ACBD6 في الحفاظ على صحة الجهاز العصبي.

وقال المؤلف الرئيسي المشارك الدكتور رضا معروفيان: «تسلط هذه الدراسة الضوء على القوة غير المستغلة للتحقيق المنهجي في عدد كبير نسبيا من الأفراد المحددين جيدًا والمتأثرين باضطرابات نادرة للغاية، وتسلط الضوء على مقدار ما يمكننا تعلمه عن البيولوجيا البشرية وعلم الأمراض من هذه الدراسات، والتي تعاني حاليا من الإهمال الشديد ونقص التمويل».

وأضاف أن «هذا المسعى الدولي يمثل شهادة على التفاني المتواصل والخبرة الجماعية للمجتمع العلمي العالمي ويسلط الضوء على الأهمية الحاسمة لعدم تهميش الحالات النادرة للغاية».