اختبارات مارفان.. فحص المصباح الشقي أبرزها

اختبارات مارفان.. يرغب العديد من الأشخاص وخاصة المعرضون لخطر الإصابة بمتلازمة مارفان الوراثية في معرفة اختبارات مارفان؛ إذ تعد متلازمة مارفان حالة من الاضطراب الوراثي أو الجيني الذي في أغلب الحالات ينتقل من أحد الوالدين إلى الأبناء نتيجة حدوث خلل بالنسيج الضام في الجسم، الذي يربط جميع أجزاء الجسم معًا ويتحكم في كيفية نمو الجسم، ومن ثم يعاني المصابون بمتلازمة مارفان من طول القامة والنحافة، والطول غير الطبيعي للأذرع والساقين وأصابع اليدين والقدمين، فضلًا عن احتمالية تضرر القلب والعينين والأوعية الدموية والهيكل العظمي؛ لذا سنتعرف خلال السطور التالية على اختبارات مارفان.

اختبارات مارفان

وعن اختبارات مارفان، يؤكد الدكتور خالد نور، أستاذ جراحة العظام والمفاصل، واستشاري جراحة اليد والطرف العلوي والجراحات الميكروسكوبية، أن د الفحوصات الجينية والفحوصات الأخرى على تشخيص متلازمة مارفان، والتي عادة ما تتضمن وما يلي:

• إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي.
• أو أيضًا يمكن عمل الفحص بالتصوير المقطعي المحوسب.
• وكذلك عن طريق فحص المصباح الشقي.
• بجانب فحص ضغط العين.
• وعمل تخطيط صدى القلب.

ويؤكد أن تناول الأدوية العلاجية واتباع بعض والإجراءات الطبية يسهم في التعامل مع أعراض المتلازمة وتجنب مضاعفاتها، منبهًا إلى أهمية الفحص الدوري مع الطبيب المخثص ؛ من أجل مراقبة المرض والحد من تطوره.

سبب متلازمة مارفان

وبخصوص سبب متلازمة مارفان، يشير الدكتور خالد نور، إلى أن متلازمة مارفان عادة ما تنتج عن حدوث طفرة في جين يطلق عليه جين "فيبرلين"، لذا تكون معظم الحالات المصابة بهذه المتلازمة وراثية، موضحًا أنه ما يقرب من 80% من المرضى المصابين بمتلازمة مارفان يكون لديهم تاريخ عائلي من الإصابة بالمتلازمة بين أفراد العائلة، لفي حين أن حوالي 20% من الحالات تحدث الإصابة بالمتلازمة نتيجة حدوث طفرات جديدة لدى الشخص المصاب.

كيف تعرف أنك مصاب بمتلازمة مارفان؟

وعن سؤال كيف تعرف انك مصاب بمتلازمة مارفان؟، ينوه استشاري جراحة اليد والطرف العلوي والجراحات الميكروسكوبية، إلى أن أعراض متلازمة مارفان عادة ما تتفاوت من مريض لآخر وكذلك تختلف بين أفراد نفس العائلة، فقد يعاني بعض المرضى من أعراض بسيطة، بينما يعاني آخرون من أعراض أكثر خطورة ومضاعفات ربما تهدد الحياة، ومن ابرز الأعراض ما يلي:

• تكون القدم مسطحة.
• مع طول القامة.
• والمعاناة من النحافة.
• وكذلك الطول غير الطبيعي للأذرع والساقين وأصابع اليدين والقدمين.
• مع وجود نفخات قلبية.
• والمعاناة من القصر الشديد في النظر.
• فضلًا عن ارتفاع وتقوّس الفك وازدحام الأسنان
• بالإضافة إلى بروز عظمة الصدر للخارج أو انخفاضها إلى الداخل.