هل مرض PKU خطير.. وما علاقته بتناول البيض واللحوم؟

مرض PKU..  هو مرض "اضطراب بيلة الفينيل كيتون" وهي حالة مرضية وراثية نادرة، تتسبب في تراكم الحمض الأميني في الجسم، كنتيجة لوجود عيب في جين PAH والذي يساعد على تكوين الأنزيم اللازم لتحليل الفينيل آلانين. 

مرض PKU

ويقول الدكتور محمد أحمد الزع  أخصائي الأطفال إنه بالرغم من أن الأحماض الأمينية هي أساس بناء البروتين في الجسم، إلا أنه بغياب ذلك الأنزيم، والذي يساعد على تحليل الفينيل آلانين، يصبح مريض PKU معرضا إلى مشاكل صحية وخيمة في حالة تناول أطعمة تحتوي على البروتين مثل البيض واللحوم، أو عند تناول الأطعمة التي تحتوي على المحلي الصناعي أسبارتام. 

مضاعفات مرض PKU

وفي حالة أصيبت الحامل به ولا يتم التحكم فيه بواسطة النظام الغذائي الخاص. فقد يولد الطفل مصابا باضطراب بيلة الفينيل كيتون ولكن بشكل أكثر حدة. 

علامات مرض PKU

ويمكن أن يتسبب مرض PKUفي ولادة الطفل بعيوب خلقية مثل مشاكل بالقلب، وصغر حجم الرأس. 

وقد يبدو الرضيع المصاب باضطراب بيلة الفينيل كيتون PKU طبيعيا في الأشهر الأولى من ولادته، لذا فإن الفحص المبكر يساعد على البدء في العلاج بعد الولادة المباشرة، وهو ما يساعد على التخفيف من أعراض اضطراب بيلة الفينيل كيتون والحماية من تلف المخ. 

كما أنه يجب على مرضى PKU اتباع نظام غذائي صحي يحد من تناول الأطعمة التي تحتوي على الفينيل آلانين.

أنواع مرض PKU  

وتختلف شدة مرض اضطراب بيلة الفينيل كيتون وفقا للنوع الذي ينقسم على النحو التالي:

بيلة الفينيل كيتون الكلاسيكي

وهو النوع الأكثر خطورة وفيه تصبح مستويات الدم من الفينيلالانين مرتفعة.

بيلة الفينيل كيتون الخفيف 

وهذا النوع أقل حدة حيث ترتفع مستويات الدم بشكل طفيف، ويحتفظ الأنزيم ببعض وظائفه، ما يساعد على عدم ارتفاع مستويات الفينيل ألانين بشكل خطير، وهو ما يقلل من خطر الإصابة بتلف المخ. 

بيلة الفينيل كيتون المتغير 

وفي هذا النوع لا تصبح مستويات الدم من الفينيلالانين منخفضة ولا مرتفعة أيضا. 

وعلى اختلاف أنواع هذا الاضطراب، يظل الطفل في حاجة إلى اتباع نظام غذائي صحي خاص من أجل الوقاية من خطر الإعاقات الذهنية ومضاعفاتها الأخرى.