أعراض مرض PKU.. احذري توقف نمو الطفل
اعراض مرض PKU .. مرض الفينيل كيتون PKU هو اضطرابٌ وِراثيّ، يصبحُ فيه الجسم غير قادرٍ على مُعالجةِ جُزء من البروتينات يُسمى الفينيل ألانين ويتواجدُ الفنيل ألانين في الأطعمة كلها تقريبًا.
اعراض مرض PKU
ويقول الدكتور محمد أحمد الزع اخصائي الاطفال انه من المُمكن أن تؤدي المُستويات العالية جدًا من الفنيل ألانين، إلى تلفِ الدِّماغ وتسبّب تخلفًا عقليًّا شديدًا.
ما هى اعراض مرض PKU ؟
وقد تختلف شدة أعراض المرض من حالة إلى أخرى، ولا تظهر اعراض اعراض هذا الاضطراب على الأطفال حديثي الولادة في البداية، الا انه في حالة التأخر في تشخيص وعلاج الحالة، تبدأ أعراض مرض بيلة الفينيل كيتون في الظهور في غضور بضعة أشهر ومن أعراضه:
- فرط النشاط
- توقف نمو الطفل
- مشاكل عصبية مثل الصرع وارتجاف وارتعاش الجسم
- ظهور امراض جلدية مثل الاكزيما
- رائحة كريهة في البول، والجلد، وفي النفس
- لون البشرة فاتحة وكذلك العينين والشعر
مضاعفات مرض بيلة الفينيل كيتون
وعدم تشخيص اضطراب بيلة الفينيل كيتون PKU والبدء في علاجه بشكل سريع، قد يؤدي إلى مضاعفات صحية خطيرة مثل الإصابة بالامراض التالية:
- تلف المخ غير القابل للعلاج
- الإعاقة الذهنية
- مشاكل سلوكية واجتماعية وعاطفية لدى الطفل
- وعادة لا تظهر أي اعراض على مريض PKU إذا حصل على العلاج والنظام الغذائي الصحيح في الوقت المناسب.
كيفية تشخيص مرض بيلة الفينيل كيتون
يتم تشخيص اضطراب بيلة الفينيل كيتون PKU عن طريق اخذ عينة من دم الرضيع. حيث يستخدم الطبيب ابرة وخذ للحصول على بضع قطرات من الدم من كعب الطفل، وذلك لأجراء تحليل PKU والاضطرابات الوراثية الأخرى. وعادة يتم اجراء هذا التحليل بعد ولادة الطفل بيوم أو يومين ويعرف بتحليل كعب القدم للمولود.
ما هو المعدل الطبيعي لتحليل PKU؟
ويعتبر المعدل الطبيعي لمستويات Pheفي الدم حوالي 2 مجم لكل ديسيلتر. اما إذا كانت المستويات اكثر من 4 مجم لكل ديسيلتر فهي تعتبر عالية. ومن اجل الحصول على نتائج سليمة فإنه لا يتم اجراء هذا الاختبار الا بعد ولادة الطفل بيوم على الأقل حتى لا يعطى الاختبار نتائج خاطئة والتي تعرف باسم إيجابية كاذبة وذلك نظرا لان الانزيم المسئول عن تحليل مستويات ال Phe لم يتطور بشكل كامل بعد.
ما علاج بيلة الفينيل كيتون؟
ويعتمد علاج مرضى PKU بشكل أساسي على اتباع نظام غذائي خاص، واجراء تحليل الدم بشكل منتظم طوال حياتهم، حيث يعتمد العلاج بشكل اساسي على الحفاظ على مستويات الفينيلانين في الدم منخفضة.
