تحديد المخاطر الجينية للمرض.. هل تؤدي إلى علاجات مستهدفة؟

تعد دراسات الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) على عينات دم المرضى مفيدة في تحديد الأساس الجيني لصفات خلايا الدم وارتباطاتها بالأمراض الشائعة.

في حين ركزت التجارب السابقة على توصيف المعلمات السريرية مثل عدد الخلايا، إلا أن القليل منها قام بتقييم التأثيرات الديناميكية للعوامل - مثل الالتهاب أو الميكروبيوم أو الأدوية - على مساهمات خلايا الدم في تطور المرض وتطوره، وفق ما نشره موقع ميديكال إكسبريس.

إن هذا الافتقار إلى المعرفة العميقة بالآليات البيولوجية الكامنة وراء مثل هذه الحالات التقدمية المزمنة قد أعاق تقدم العلاجات المستهدفة.

تحديد المساهمين الجينيين للمرض

طور الباحثون في مستشفى بريجهام والنساء إطارًا لتحديد المساهمين الجينيين المحتملين المخفيين للمرض من خلال تطبيق اختبارات إجهاد مختلفة على خلايا الدم البشرية.

وباستخدام مجموعة من المحفزات الفيزيائية والكيميائية والدوائية، سجل الباحثون الاستجابات الخلوية والمتغيرات الجينية المرتبطة بها في ما يقرب من 2600 فرد.

تم نشر الورقة في مجلة Nature Genetics.

وجد الفريق روابط بين مجموعة من خصائص استجابة الدم ومجموعات فرعية من الأمراض الشائعة، وكان قادرًا على تحديد الجينات الكامنة وراء هذه المجموعات الفرعية المميزة من المرض.

في أحد الأمثلة، استخدموا الإطار لتحديد وإظهار مجموعة من العدلات المنشطة (خلايا الدم البيضاء) التي يمكن أن تساهم في الالتهاب في أمراض القلب والأوعية الدموية.

تعمل هذه النتائج على توسيع التدابير السريرية المتاحة حاليًا لرسم خريطة وراثية للأنواع الفرعية من الأمراض المعقدة.

قال المؤلف كالوم أ. ماكراي، من قسم طب القلب والأوعية الدموية: «لقد تمكنا من البناء على التكنولوجيا الحالية لتحديد السمات الجديدة المرتبطة بالأمراض».

وأضاف: «يمكن لهذه الأدوات، عند دمجها مع الذكاء الاصطناعي، أن تساعد في تحسين تصنيف الأمراض الشائعة وتحقيق اكتشاف الأدوية في العيادة».