هل يمكن تشخيص اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه وراثيا؟

بالرغم من كونه شائعا، إلا أنه غالبا ما يتم تجاهل اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه حتى يبلغ الطفل سن السابعة أو أكثر.

بحلول ذلك الوقت، من المحتمل أنهم كانوا يكافحون اجتماعيا وفي المدرسة، لكن، هل يمكن أن تكون الاختبارات الجينية المبكرة جزءًا من الحل؟

التشخيص الجيني لاضطراب فرط الحركة

وفقا لما تم نشره في موقع ميديكال إكسبريس، بدأت آن أرنيت، الباحثة في قسم الطب التنموي، بالشراكة مع ريان دوان، من قسم علم الوراثة وعلم الجينوم في مستشفى بوسطن للأطفال، لمعرفة ما إذا كان التشخيص الجيني لاضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه ممكنًا.

افترض الخبراء دائمًا أن اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه هو نتاج جينات متعددة، وبالتالي من الصعب جدًا تشخيصه وراثيًا.

لكن لمفاجأة الباحثين، أظهرت دراستهم التجريبية أن التغيرات في الجين الواحد يمكن أن تفسر ما يصل إلى نصف الحالات.

وقالت أرنيت: «إن التشخيص المبكر سيسمح لنا بدعم الطفل والأسرة قبل ظهور مشاكل ثانوية، مثل المشاكل الأكاديمية، والرفض الاجتماعي، والضغط على الأسرة».

نسبة عالية من التشخيصات الجينية

كما هو موضح في JAMA Pediatrics، قام أرنيت ودوان بتحليل بيانات تسلسل الجينوم السريري الكامل لـ77 طفلًا تتراوح أعمارهم بين 6 إلى 18 عامًا، والتي تم تقديمها من خلال مبادرة مجموعات الأمراض النادرة للأطفال.

كان لدى جميع الأطفال الـ 77 تشخيصًا مؤكدًا لاضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه.

وللحفاظ على النتائج الخاصة باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه، استبعد الباحثون الأطفال المصابين بالتوحد، أو الإعاقة الذهنية المتوسطة إلى الشديدة، أو المتلازمات الجينية المعروفة، كما حصلوا أيضًا على نتائج الاختبارات الجينية من الأشقاء وأولياء الأمور، المصابين باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه وغير المصابين به، مما أعطى قوة إضافية لبحثهم.

وقال دوان: «لقد بدأنا في العثور على تشخيصات وراثية لدى الأطفال بسرعة كبيرة، كان ذلك مفاجئًا بعض الشيء».

كان لدى أربعين عائلة، أو 52%، متغيرات جينية من المحتمل أن تكون سببًا لاضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه.

كانت بعض المتغيرات موروثة، وبعضها كان جديدًا، مما يعني أنه لم يتم العثور عليها في الوالدين.

ومن المثير للاهتمام أن العديد من الجينات المصابة معروفة أيضًا بتورطها في اضطرابات النمو العصبي الأخرى.

وقالت أرنيت: «لقد وجدنا أن هناك قدرًا كبيرًا من التداخل.. إن الأمر مجرد أن المتغيرات في اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه تكون أكثر اعتدالًا، وهناك متغير أكثر خطورة لنفس الجين، مما يؤدي إلى فقدان وظيفته، ويمكن أن يؤدي إلى مرض التوحد أو الإعاقة الذهنية».

تشارك الجينات الأخرى ذات المتغيرات المكتشفة في عملية المثيلة، أي تعديل الجينات الأخرى كيميائيًا.

استكشاف علم الوراثة

ويتكهن أرنيت ودون بأن مجموعة الأسباب الجينية التي وجدوها قد تفسر سبب اختلاف أعراض اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه وشدتها من طفل إلى آخر.

قد يفسر التداخل الجيني مع الحالات الأخرى سبب صعوبة التمييز بين اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه وبين حالات مثل التوحد في بعض الأحيان.

وقالت أرنيت: «لا يتناسب العديد من الأطفال مع صناديق التشخيص بشكل جيد للغاية».

وشددت أرنيت على أن الاختبار الجيني لاضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه غير متاح للعائلات في الوقت الحالي. لكنها تأمل أن يوفر التشخيص الجيني في المستقبل معلومات إنذارية.

قد يشير، على سبيل المثال، إلى ما إذا كان اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه سيستمر حتى مرحلة البلوغ أو ما إذا كان الطفل سيعاني من اضطرابات التعلم، بالإضافة إلى نقاط القوة التي يمكن للطفل الاعتماد عليها، مثل الإبداع أو الألعاب الرياضية.

وأشارت أرنيت إلى أن «الأبحاث السابقة تظهر أن الفتيات المصابات باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه يميلن إلى أن يكون لديهن تاريخ عائلي أقوى من اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه والمزيد من عوامل الخطر الوراثية».

وأضافت: «أعتقد أنه قد تكون هناك عوامل أخرى تحمي الفتيات اللاتي لديهن خطر وراثي معتدل للإصابة باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه».