الكشف عن كيفية تشكل عيب خلقي نادر في فروة الرأس.. ماذا يحدث؟

يولد الأطفال المصابون بحالة عدم تنسج الجلد الخلقي (ACC) مع غياب الجلد على طول الخط الأوسط لفروة الرأس.

اعتمادًا على ما إذا كانت الطفرات موجودة في جينات KCTD1 أو KCTD15، توجد أيضًا خصائص إضافية خارج فروة الرأس، مثل مشاكل الكلى أو القلب، وفقا لما تم نشره في موقع ميديكال إكسبريس.

ضعف في بعض الخلايا

عندما قام الباحثون بقيادة فريق من مستشفى ماساتشوستس العام (MGH) بنمذجة هذه الطفرات في الخلايا والفئران باستخدام الأساليب الجينية، وجدوا أن العيوب تؤدي إلى ضعف بعض الخلايا التي تشكل جزءًا من الغرز القحفية المتوسطة وأن هذه الخلايا تعبر بشكل طبيعي عن عوامل النمو التي تحفز تكوين الجلد فوق الجمجمة.

في دراسة نشرت في مجلة التحقيقات السريرية، علم العلماء أن طفرات KCTD1 وKCTD15 المرتبطة بـ حالة عدم تنسج الجلد الخلقي ACC تؤدي إلى نقص وظيفة بروتينات KCTD1 وKCTD15 التي تعبر عنها هذه الجينات.

في الفئران، حدث عدم تنسج الجلد الخلقي ACC عندما تم تعطيل هذه البروتينات في خلايا العرف العصبي لدرز الخط المتوسط ​​للجمجمة - وهي المفاصل الليفية بين عظام جمجمة الطفل التي تظل مرنة خلال مرحلة الطفولة للسماح للجمجمة بالتوسع مع نمو الدماغ.

وبدون KCTD1 وKCTD15، اللذين يتفاعلان مع بعضهما البعض لتكوين مجمعات بروتينية داخل الخلايا، تضررت خلايا العرف العصبي، مما أدى إلى تناقص التعبير عن عوامل النمو التي تحفز عادة تكوين الجلد.

تكشف هذه النتائج عن دور غير معروف سابقًا لخلايا القمة العصبية للخيوط القحفية المتوسطة في تكوين جلد فروة الرأس المغطي.

وكشفت التجارب أيضًا عن الأدوار المهمة لهذه البروتينات في تكوين الزوائد الجلدية، مثل الشعر والغدد العرقية والغدد الدهنية.

وقال المؤلف الرئيسي ألكسندر جي. مارنيروس، الباحث في مركز أبحاث البيولوجيا الجلدية في MGH، والأستاذ المشارك في الأمراض الجلدية في كلية الطب بجامعة هارفارد: «لقد حللنا لغزًا عمره قرونًا، وهو ما يسمح لنا الآن بشرح سبب تأثير هذا المرض الجلدي الخلقي على فروة الرأس المتوسطة ولكن ليس على مناطق أخرى من الجلد».

وأضاف: «في عملية هذه الدراسة، كشفنا أيضًا عن رؤى أساسية جديدة حول الآليات التي تنظم تكوين الجلد وزوائد الجلد».

يمكن استخدام النتائج لتطوير استراتيجيات لاستهداف الحالات الشاذة المرتبطة بـ حالة عدم تنسج الجلد الخلقي ACC.

ومع ذلك، لا تزال هناك أسئلة إضافية، وهناك حاجة إلى مزيد من البحث.

وقال مارنيروس: «نحن الآن نستكشف الآليات الجزيئية النهائية التي من خلالها تؤثر مجمعات KCTD1 وKCTD15 على وظيفة الخلايا داخل الجلد وما حوله أثناء النمو».