الكشف عن اختبار دم يمكنه تحديد الأمراض الوراثية لدى الأجنة

قام فريق بحث من مستشفى جامعة أودنسه وجامعة جنوب الدنمارك بتطوير اختبار فحص مبتكر، ومن خلال عينة دم من الأم الحامل، يمكنهم فحص جميع الجينات الموجودة في الجنين.

وفي نتائج المشروع البحثي المنشورة مؤخرًا في مجلة نيو إنجلاند الطبية، قام الباحثون بتحليل عينات دم من 36 امرأة حامل.

تشير النتائج إلى أن الاختبار الجديد، المسمى desNIPT، أثبت فعاليته في تحديد التغيرات في جينات الجنين، وهو العامل الرئيسي في الأمراض الخلقية الشديدة، وفقا لما تم نشره في موقع ميديكال إكسبريس.

وقالت إيفا ميسيكايتي، من قسم طب الأطفال والولادة بجامعة جنوب الدنمارك: «من خلال نهجنا الجديد، يمكننا الآن فحص غالبية المتلازمات الجينية الخطيرة المعروفة باستخدام اختبار دم بسيط من المرأة الحامل، وعادةً ما يتطلب هذا اللجوء إلى أخذ عينات من الزغابات المشيمية أو بزل السلى».

وأضافت: «هذا يعني أننا نمتلك الآن فرصًا معززة لتحديد السبب الوراثي لمشاكل النمو لدى الجنين».

اختبار NIPT من الجيل الأول

يمثل desNIPT تطورًا لطريقة NIPT (اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي) من الجيل الأول، مما يعززها بإدخال تحسينات كبيرة. يتضمن NIPT إجراء الاختبار دون الحاجة إلى أخذ عينات من الزغابات المشيمية أو بزل السلى، ويتم إجراؤه قبل الولادة.

في هذا النهج، يتم فحص الحمض النووي للجنين الموجود في مجرى دم المرأة الحامل، مما يؤدي بشكل أساسي إلى تغيير القدرة على فحص الأمراض لدى الأطفال الذين لم يولدوا بعد في السنوات الأخيرة.

يتم إطلاق الحمض النووي في مجرى دم الأم من خلال المشيمة.

بفضل الحساسية الملحوظة لاختبار desNIPT، يستطيع الباحثون الآن تحديد التشوهات الجينية في الجنين حتى عندما تكون كمية الحمض النووي الجنيني في دم الأم ضئيلة.

الاضطرابات الوراثية لدى الأجنة

في الوقت الحاضر، يتم استخدام الجيل الأول من اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT) لفحص الجنين بحثًا عن اضطرابات الكروموسومات السائدة، مع التركيز في الغالب على حالات مثل متلازمة داون وعدد قليل من الحالات الأخرى الناتجة عن تغيرات الكروموسومات الملحوظة.

وثالت ميسيكايتي: «ومع ذلك، فإن العديد من الأمراض الخلقية تنشأ من تعديلات أكثر دقة في الحمض النووي للجنين. وللتعرف عليها، من الضروري فحص جميع الجينات داخل جينوم الجنين».

وأضافت: «يقتصر هذا الفحص، والذي يشار إليه باسم تسلسل الإكسوم، حاليًا على حالات الحمل حيث يتم ملاحظة مؤشرات على وجود تشوهات أثناء عمليات الفحص بالموجات فوق الصوتية، وينبع هذا القيد من حقيقة أن التحليل يتطلب حاليًا إما أخذ عينات من الزغابة المشيمية أو بزل السلى، وكلاهما إجراءان مرتبطان بعدم الراحة وخطر طفيف للإجهاض. ونتيجة لذلك، فإن العديد من المتلازمات الوراثية الشديدة لا يتم اكتشافها إلا بعد الولادة».

وتابعت: «كان هدفنا هو تعزيز خيارات الفحص غير الجراحي للنساء الحوامل. ويدمج اختبار desNIPT الجديد فوائد NIPT وتسلسل الإكسوم، مما يوفر رؤى شاملة من خلال اختبار أكثر وضوحًا».

تحقيق نتائج متطابقة

قامت ميسيكايتي، بالتعاون مع زملائها الباحثين، بمراقبة 36 امرأة حامل، وتحليل عينات الدم المأخوذة خلال الثلث الأول أو الثاني من الحمل. في كل حمل، كشفت فحوصات الموجات فوق الصوتية عن علامات تشير إلى وجود مرض وراثي خطير محتمل في الجنين.

من بين 36 حالة حمل، تم تحديد التغيرات المسببة للأمراض الناشئة حديثا في الجنين في ما مجموعه 11 حالة. وفي وقت لاحق، تمت مقارنة نتائج تحليل desNIPT مع نتائج تسلسل الإكسوم التقليدي الذي تم إجراؤه من خلال أخذ عينات من الزغابات المشيمية أو بزل السلى.

وقالت ميسيكايتي: «لقد حقق النهج الجديد لفحص النساء الحوامل نجاحًا ملحوظًا". "عند تطبيق الطريقة التحليلية الجديدة، نجحنا في تحديد جميع المتغيرات الجينية المسؤولة عن الأمراض التي تم اكتشافها سابقًا من خلال فحوصات الجنين الغازية. وفي هذا الصدد، أثبتت فعالية مماثلة لهذه الإجراءات الغازية»ز

مستقبل واعد لفحص ما قبل الولادة

يوضح مارتن لارسن، قائد المشروع، والأستاذ المشارك في قسم الأبحاث السريرية بجامعة جنوب الدنمارك: «يفتح الاختبار إمكانية فحص العديد من الأمراض الوراثية في المستقبل، بما في ذلك تلك التي لا يمكن الكشف عنها عن طريق الفحص بالموجات فوق الصوتية».

ويتصور إمكانية كبيرة في نشر الاختبار كأداة فحص بالتزامن مع فحوصات الموجات فوق الصوتية - المعيار السائد لجميع النساء الحوامل - لضمان فحص أكثر شمولًا للأمهات الحوامل قبل الولادة.

أحد التحديات الملحوظة في العديد من اختبارات الفحص هو الدقة غير المتسقة، مما يؤدي في كثير من الأحيان إلى فحوصات تشخيصية للمتابعة غير مبررة.

يقول لارسن: «نحن متفائلون للغاية حيث تشير الدراسة إلى أن اختبار desNIPT دقيق بشكل ملحوظ. وفي النساء الحوامل اللاتي تم فحصهن، لم نلاحظ أي نتائج إيجابية كاذبة».

وبما أن هذه دراسة «إثبات للمفهوم»، فإن الاختبار يحتاج إلى التحقق من صحته في دراسة أكبر قبل إتاحته للنساء الحوامل.

وقال لارسن: «في البداية، كان هدفنا هو إثبات جدوى تسلسل جينات الجنين من خلال عينة دم من المرأة الحامل. في الوقت الحاضر، ينصب تركيزنا على التحقق من صحة الاختبار من خلال دراسة أكبر، بالإضافة إلى تحسين المنهجية وتوسيع نطاقها».