اكتشاف سر مرض نادر في العظام

توصل فريق من الباحثين بقيادة ماكجيل إلى اكتشاف مهم يسلط الضوء على الأساس الجيني لاضطراب هيكلي نادر.

تكشف الدراسة، التي نشرت في مجلة Nature Communications، أن الخلل في جين معين (المتغيرات غير المتجانسة في بروتين Gla المصفوفي، أو MGP) قد يسبب اضطرابًا يؤثر على بنية الأنسجة الضامة التي تدعم الجسم، وفقا لما تم نشره في موقع ميديكال إكسبريس.

ما هو بروتين MGP؟

MGP هو بروتين خاص موجود في الأوعية الدموية والغضاريف ويساعد على منع تصلب هذه الأنسجة في الجسم.

إذا كان MGP مفقودًا تمامًا، فقد يؤدي ذلك إلى متلازمة Keutel، وهي حالة نادرة حيث تصبح الأنسجة متكلسة، مما يسبب مشاكل في الهيكل العظمي والأوعية الدموية.

ومع ذلك، في هذه الحالة، يختلف التباين في جين MPG الذي لاحظه الباحثون عن متلازمة كيوتيل في كيفية ظهوره لدى الأشخاص وما يحدث على المستوى الخلوي والجزيئي.

وقال منذر مرشد، كبير مؤلفي الدراسة: «يشير بحثنا إلى 4 أشخاص من عائلتين مختلفتين لديهم تغيير طفيف في جين MGP الخاص بهم، هذه التغييرات جعلت البروتين مختلفًا بعض الشيء، وأظهر هؤلاء الأفراد اضطرابًا محددًا في العظام».

بعد اختبار هذه التغيرات الجينية على الفئران لفهم الوضع بشكل أفضل على المستويين الخلوي والجزيئي، وجد الباحثون أن MGP المتغير تسبب في مشاكل عظام مماثلة في كل من الفئران والبشر.

وعلى عكس البروتين الطبيعي، فإن البروتين المتغير لا يخرج من الخلايا، مما يؤدي بدوره إلى إجهاد جزء من الخلية يسمى الشبكة الإندوبلازمية.

لا تستطيع الخلايا الغضروفية التي تصنع البروتين المتغير التعامل مع الضغط وتموت في النهاية، مما يسبب تشوهات العظام.

خطوة لفهم الأمراض النادرة

لا يوسع هذا البحث فهم العوامل الوراثية التي تساهم في خلل التنسج الهيكلي فحسب، بل يمهد الطريق أيضًا للتدخلات العلاجية المحتملة. تسلط النتائج الضوء على أهمية جين MGP ودوره في تطور الهيكل العظمي، مما يوفر الأمل لتحسين التشخيص والعلاج للأفراد المصابين بهذه الحالة النادرة.

ويضيف البروفيسور مرشد: «هناك العديد من الأمراض النادرة التي تعاني من مشاكل هيكلية مماثلة. ونأمل أنه إذا كان المزيد من الأشخاص على دراية بعملنا، فقد يتقدمون للتشاور مع الأطباء والباحثين».

وأردف: «بعد نشر ورقتنا البحثية الشهر الماضي، اتصل بنا طبيب قام بفحص شخص آخر يعاني من خلل التنسج الهيكلي ويحمل نفس الطفرة في جين MGP، وقد يساعد هذا في إجراء المزيد من الأبحاث وكذلك تحسين علاج هذه الأمراض وإدارتها في على المدى الطويل».