مرض السكر الوراثي.. هل بدأ الطب طريق القضاء عليه؟

في أكبر دراسة على مستوى الجينوم حتى الآن حول مرض السكري من النوع الثاني، تمكن فريق من الباحثين الدوليين، من تحديد موقع 1289 علامة وراثية مرتبطة بمرض السكري من النوع الثاني، تم تحديد 145 منها حديثًا.

ففي بحث نُشر، أمس الإثنين، في مجلة Nature، والذي يعزز فهم وراثة مرض السكري من النوع 2، استخدم العلماء أساليب حسابية متطورة لتحديد 8 مجموعات ميكانيكية متميزة من المتغيرات الجينية المرتبطة بالمرض.

واكتشف العلماء أيضًا ارتباطات بين المجموعات الفردية ومضاعفات مرض السكري.

وقالت المؤلفة المشاركة، كاساندرا سبراكلين، الأستاذة المساعدة في الإحصاء الحيوي وعلم الأوبئة في كلية الصحة العامة وعلوم الصحة: «لقد حاولنا اكتشاف بعض الآليات الخاصة بكيفية عمل هذه المتغيرات الجينية، وقد فعلنا ذلك».

في نهاية المطاف، الهدف هو تحديد الأهداف الجينية المحتملة لعلاج أو حتى علاج مرض التمثيل الغذائي المزمن الذي يصيب ويضعف في بعض الأحيان أكثر من 400 مليون بالغ في جميع أنحاء العالم، وفقا للاتحاد الدولي للسكري.

تضمنت الدراسة، التي انبثقت عن مبادرة الجينوم العالمية لمرض السكري من النوع الثاني، بيانات من مجموعة متنوعة للغاية تضم أكثر من 2.5 مليون فرد، 428452 منهم مصابون بداء السكري من النوع الثاني.

وقالت سبراكلين: «لقد وجدنا 8 مجموعات من المتغيرات المرتبطة بمرض السكري من النوع الثاني، والتي ارتبطت أيضًا بعوامل خطر أخرى لمرض السكري، مثل السمنة واستقلاب الدهون في الكبد، مما يشير إلى آليات كيفية عمل المتغيرات للتسبب في مرض السكري، ثم سألنا ما إذا كانت هذه المجموعات مرتبطة أيضًا بمضاعفات مرض السكري من النوع الثاني، ووجدنا أن العديد منها يرتبط أيضًا بمضاعفات الأوعية الدموية، مثل مرض الشريان التاجي واعتلال الكلية السكري في المرحلة النهائية».

وبالرغم من توفر علاجات فعالة لمرض السكري من النوع 2، إلا أن خيار الطب الدقيق المصمم خصيصًا للفرد لا يزال محدودًا.

بالنسبة للعديد من الأشخاص المصابين بهذا المرض، لا تزال استراتيجيات العلاج تعتمد على التجربة والخطأ.

إن القدرة على فهم آليات المرض بشكل أفضل سيساعد على التنبؤ بخطر إصابة الأفراد بمرض السكري من النوع 2 والسماح بالتدخل المبكر.

وقالت سبراكلين: «نحن نحاول أن نفهم كيفية تطور مرض السكري».

وأضافت أن «البحث الجديد يتضمن بيانات من مجموعات غير متوفرة في دراسة سابقة على مستوى الجينوم عام 2022، نُشرت في مجلة Nature Genetics، ونحن نحاول أن نفهم بشكل أفضل كيف تعمل هذه المتغيرات الجينية فعليًا داخل الأنسجة البيولوجية أو على المستوى الخلوي، الأمر الذي يمكن أن يؤدي في النهاية إلى أهداف وعلاجات دوائية جديدة».

تشير إليفتيريا زيجيني، المؤلفة الرئيسية للمراسلة، ومديرة معهد الجينوم الانتقالي في هيلمهولتز ميونيخ والأستاذة في جامعة ميونيخ التقنية، إلى أن التعاون بين العلماء ضروري لتقييم بيانات المرضى الهائلة وتحقيق فهم شامل لمتغيرات المخاطر الجينية.

وتقول: «إن المعلومات الوراثية الموجودة في خلايانا تحتوي على أسرار حول مخاطر وتطور ومضاعفات العديد من الأمراض».

وتضيف: «إن عملنا يؤدي إلى فهم أفضل للآليات البيولوجية المسببة للأمراض، إن المعرفة الأفضل بمخاطر تطور مضاعفات مرض السكري من النوع 2 يمكن أن تساعد في وضع تدخلات مبكرة لتأخير أو حتى منع هذه الحالات الطبية المنهكة».

ويخلص البحث إلى أن «النتائج التي توصلنا إليها قد توفر طريقًا لتحسين الوصول العالمي إلى رعاية مرض السكري المستنيرة وراثيًا».