عقب ظهور دي سوزا مع طفلة مصابة بها.. ما هي متلازمة كورنيليا دي لانج؟
ما هى متلازمة كورنيليا دي لانج؟.. أثارت صورة إنسانية لللاعب جيفانلدو فييرا دي سوزا، الشهير بـ"هالك"، وهو يحمل طفلة مصابة بمتلازمة كورنيليا دي لانج النادرة، تفاعلًا كبيرًا لدى متىابعين مواقع التواصل الاجتماعي مثل: إنستجرام وإكس، وكان ذلك ملعب إندبينديسيا، لملاقاة أمريكا مينيرو في الجولة السابعة من بطولة مينيرو، فهيا نتعرف خلال السطور القادمة على ما هى متلازمة كورنيليا دي لانج؟.
ما هى متلازمة كورنيليا دي لانج؟
وللإجابة عن سؤال ما هى متلازمة كورنيليا دي لانج؟، يوضح إسلام البحراوي، أخصائي التخاطب، أن متلازمة كورنيليا دي لانج المعروفة أيضًا باسم "متلازمة بوشي أو متلازمة أقزام أمستردام" بارة عن مرض وراثي نادر يصيب الكروموسوم٢٦-٢٧، ما يؤثر على النمو البدني والفكري لدى الطفل.
أعراض متلازمة كورنيليا دي لانج
يشير أخصائي التخاطب إلى أن أعراض متلازمة كورنيليا دي لانج، متعددة وعادة ما تتضمن ما يلي:
- يكون هناك نقص في وزن الطفل عند الولادة فيكون وزنه أقل من ثلاثة كجم.
- كما يبكي المولد بطريقة ضعيفة.
- كما يعاني المولود من صعوبة في التنفس والرضاعة.
- فضلًا عن زيادة توتر العضلات.
- بجانب قصر القامة.
- وكذلك النمو الضعيف.
- بالإضافة إلى المعاناة من ضعف التطور الحركي والفكري لدى الطفل.
- كما يواجه الطفل صعوبات في التغذية.
- كما يكون هناك علامات مميزة للرأس والأطراف.
- وكذلك المعاناة من ضعف في السمع.
- مع وجود مشكلات بالبصرمثل: رأرأة العين، وأيضًا بعد النظر، أوقصر النظر.
- والتقيء.
- مع التعرض لنوبات من التشنج والصرع.
- وكذلك وجود عيوب خلقية في القلب.
- كما يعاني المريض من التخلف الفكري الذي يتراوح ما بين البسيط إلى المتوسط.
- فضلا عن تأخر النطق والتخاطب.
- وعدم نزول الخصية لدى الذكور.
- مع ملاحظة صغر حجم الرأس ومحيطها.
- وكذلك صغر حجم الحاجب، مع التقاء الحاجبين معًا.
- وزيادة طول الرموش.
- كما يكون هناك كثافة في شعر الرأس.
- وتكون الرقبة قصيرة.
- والأنف صغيرة.
- وتكون شفة المريض العليا صغيرة ومرتفعة لأعلى.
- كما تكون الأسنان عادة صغيرة ومتباعدة.
- فضلًا عن الأذن الصغيرة والمنخفضة.
- مع وجود شق بالفك.
- ومن المحتمل أن يكون لدى المريض هناك طرف ناقص أو غير مكتمل.
- وكذلك يكون حجم اليدين والقدمين صغير.
- فضلًا عن التحام جزئي بين أصابع القدمين الثاني والثالث، فيما يكون الإصبع الخامس باليدين معوج.
- كما يلاحظ وجود عدة علامات التوحدية لدى المريض ومنها: الانعزال وعدم التواصل مع الآخرين، وكذلك تكرار الحركات.
علاج متلازمة كورنيليا دي لانج
وحول علاج متلازمة كورنيليا دي لانج، يؤكد إسلام البحراوي، عدم وجود علاج لهذه المتلازمة، لافتَا إلى أن هناك علاجات للأعراض المصاحبة للمرض ومنها: البرامج التأهيلية التي تتضمن ما يلي:
- جلسات التخاطب.
- وأيضًا جلسات العلاج الطبيعي.
- فضلًا عن تعديل السلوك.
- وأخيرًا، طرق تنمية المهارات.