بعد الموافقة على أول علاج جيني له.. ما مرض حثل المادة البيضاء؟
وافقت هيئة الأغذية والأدوية الأمريكية" FDA "، على أول علاج جيني للأطفال المصابين بمرض حثل أو تلف المادة البيضاء المتبدل اللون، لمعالجة المرض خلال مرحلة ما قبل ظهور الأعراض، فهيا نتعرف خلال السطور التالية على ما مرض حثل المادة البيضاء؟.
ما مرض حثل المادة البيضاء؟
وللإجابة عن سؤال ما مرض حثل المادة البيضاء؟، فحسبما ورد بموقع "مايو كلينيك" يعد مرض حثل المادة البيضاء المتبدل اللون أحد الأمراض الوراثية النادرة التي تصيب الأطفال، وعادة ما يؤثر على الدماغ والجهاز العصبي، إذ ينجم عن نقص إنزيم "أريل سلفاتاز"، ما يسفر عن تراكم الكبريتيدات أو المواد الدهنية بالخلايا، فيتسبب هذا التراكم في حدوث تلف بالجهاز العصبي المركزي والمحيطي، فيظهر ذلك على هيئة فقدان الوظيفة الحركية والإدراكية وأحيانًا حدوث الوفاة المبكرة للمريض.
جدير بالذكر أن هذا المرض يعاني منه واحد من كل 40 ألف شخص في الولايات المتحدة الأمريكية.
أعراض نقص المادة البيضاء في المخ عند الأطفال
وعن أعراض نقص المادة البيضاء في المخ عند الأطفال، فعند تلف الميالين الواقي المغطي للأعصاب يحدث تدهور بشكل تدريجي بوظائف المخ والجهاز العصبي، وينجم عن ذلك ما يلي:
- انعدام القدرة على الإحساس، فيقد المريض قدرته على اللمس أو الشعور بالألم والحرارة والصوت
- وأيضًا يفقد المريض مهاراته في الإدارك والتفكير والحفظ.
- بجانب فقدان مهارات الحركة ومنها: القدرة على المشي والحركة وكذلك التحدث والبلع.
- فضلًا عن المعاناة من تصلب وتيبس العضلات وضعف وظائفها ومن ثم الشلل.
- بالإضافة لفقدان المريض لوظيفة المثانة والأمعاء.
- كما يعاني المريض من وجود مشاكل بالمرارة.
- واحتمالية الإصابة بالعمى.
- وكذلك قد يفقد المريض السمع.
- والتعرض لنوبات المرض.
- وأخيرًا، يواجه المريض بعض المشكلات العاطفية والسلوكية، كالانفعالات غير المستقرة واستخدام المواد المخدرة الضارة بشكل خاطئ.
علاج حثل المادة البيضاء
وبخصوص علاج حثل المادة البيضاء، يؤكد غالبية الأطباء المتخصصين أنه ليس هناك علاج لمرض حثل المادة البيضاء المتبدل اللون؛ إذ إنه اضطراب وراثي موهن لا يمكن الشفاء منه بشكل نهائي، ولكن يعتمد علاجه في العادة على الرعاية الداعمة للمريض والتحكم في أعراض المرض قدر الإمكان.
