ما هي أسباب مرض فابري؟.. عوامل جينية الأبرز

ما هي أسباب مرض فابري؟.. يعد مرض فابري ضمن الأمراض الوراثية النادرة ويؤثرعلى أجزاء مختلفة من الجسم، وخاصة الكلى التي تعد أكثر أكثر أجهزة الجسم تأثرًا بأضرار هذا المرض الذي يعرضها لحالة خطيرة تسمى بـ مرض الكلى في المرحلة النهائية؛ لذا سنتعرف خلال السطور القادمة على ما هي أسباب مرض فابري؟.

ما هي أسباب مرض فابري؟

ولمعرفة إجابة سؤال ما هي أسباب مرض فابري؟، فحسبما ورد بموقع ويب طب، في أغلب الحالات ترجع الإصابة بداء فابري من خلال وراثة الأطفال لطفرة في جين (GLA) على كروموسوم (X) من أحد الوالدين، إذ ينتج الجين إنزيم ألفا غالاكتوزيداز أ الذي يساعد على تكسير المواد الدهنية، لكن الأشخاص الذين يرثون الجين المعيب لا ينتجون ما يكفي من الإنزيم، وبالتالي تتراكم المواد الدهنية بالأوعية الدموية.

كما ينتقل مرض فابري عن طريق الوراثة المرتبطة بكروموسوم إكس (X)، إذ يظهر المرض بشكل كامل لدى المرضى الذكور، وتظهر العلامات السريرية لدى النساء اللاتي يحملن الخصائص الوراثية.

جدير بالذكرأن هناك احتمال 50% لدى المرأة الناقلة للمرض بأن تنجب طفل مريض من الذكور أو طفلة ناقلة للمرض، كما تكون بنات الرجل المريض ناقلات للمرض فيما يكون جميع أبنائه من الذكور أصحاء.

مضاعفات مرض فابري

وبخصوص مضاعفات مرض فابري، فمن المحتمل أن يتسبب مرض فابري في حدوث مشكلات أكثر خطورة، لاسيما لدى الرجال، وتتضمن  أبرز المضاعفات ما يلي:

• تزداد فرص التعرض للإصابة بالنوبة القلبية أو السكتة الدماغية.
• مع احتمالية التعرض لمشكلات خطيرة بالكلى ومنها: الفشل الكلوي.
• كما قد يتعرض المريض لارتفاع ضغط الدم.
• أو الإصابة بالسكتة القلبية.
• فضلا عن خطورة الإصابة بتضخم القلب.
• وأخيرًا، من الواد أن يصاب المريض بهشاشة العظام.

تشخيص مرض فابري

وحول تشخيص مرض فابري، يؤكد معظم الأطباء المتخصصين انه يصعب تشخيص مرض فابري ؛ إذ أنه نت الأمراض النادر جدًا، فالاختبار القياسي لتشخيص مرض فابري يقيس نشاط إنزيم ألفا - غال بكريات الدم البيضاء، إذ يمكن لهذا الاختبار أن يكشف عن وجود طفرة داء فابري بالذكور، ومع ذلك يحدد فقط حوالي 50% من النساء الحاملات للمرض.