متلازمة بوهرينج أوبيتز.. إليك الأعراض وسبل العلاج
ما هي متلازمة بوهرينج أوبيتز؟.. متلازمة بوهرينج أوبيتز عبارة عن مجموعة من الأعراض تتمثل في ملامح وجه مميزة وتقلصات غير طبيعية باليدين وصعوبات في التغذية، وأيضا تأخر عقلي مع صغر حجم الطفل المريض عند الولادة، فضلا عن صعوبة النمو وزيادة الوزن.
ما هى متلازمة بوهرينج أوبيتز؟
ووفق موقع مايو كلينك فقد تتشابه تلك الأعراض مع الكثير من الأمراض الجينية الأخرى، وبالفحص الجيني تبين وجود طفرة جينية بالجين ASXL1 بـ 50% من المرضى المصابين بمتلازمة بوهرينج أوبيتز، وبمتابعة أول حالة مصابة تم تسجيلها في الطب وُجد أن متلازمة بوهرينج أوبيتز قد تؤدي للوفاة في سن مبكر جدا وذلك بسبب بعض الأعراض مثل توقف التنفس لفترات مؤقتة أثناء النوم وتباطؤ ضربات القلب بدون تفسير، وقد عاشت تلك الحالة حتى عمر 5 سنوات و9 أشهر.
سبب تسمية متلازمة بوهرينج أوبيتز
وعن سبب تسمية متلازمة بوهرينج أوبيتز،، فقد سميت متلازمة بوهرينج أوبيتز أيضا بمتلازمة أوبيكليد دانكس وفي الحالتين ترجع التسمية إلى أسماء الأطباء الذين قاموا بوصف الحالة وأعراضها.
أعراض متلازمة بوهرينج أوبيتز
وعن أعراض متلازمة بوهرينج أوبيتز فهى كالتالى:
- شكل مميز لملامح الوجه منها زيادة حجم العينين وانبطاح الأنف.
- وجود علامات جلدية وردية اللون في الوجه والجسم.
- غزارة شعر الرأس والجسم.
- ضعف الجهاز العضلي والحركي وتأخر شديد في تطوره بعد الولادة.
- صعوبات في الرضاعة والتغذية وبالتالي فشل في اكتساب الوزن والنمو بشكل طبيعي.
- تأخر القدرات العقلية.
- قصر النظر.
- تشوهات في الأطراف وعظام الحوض وتجعد قردي باليدين
- عدوى صدرية متكررة.
- انقطاع التنفس المؤقت أثناء النوم.
ما معدل انتشار متلازمة بوهرينج أوبيتز؟
وحول معدل انتشار متلازمة بوهرينج أوبيتز، فقد يتجاوز عدد الاطفال المصابين بها نصف مليون طفل حول العالم تقريبا.
تشخيص متلازمة بوهرينج أوبيتز
وحول تشخيص متلازمة بوهرينج أوبيتز، يُظهر فحص التركيب الصبغي لخلايا الطفل المريض تركيبا صبغيا طبيعيا مما يساعد الأطباء في استبعاد العديد من متلازمات خلل الصبغيات.
بينما يُظهر الـتصوير بالرنين المغناطيسي تشوه أو نقص تخليق منطقة بالمخ تسمى (Corpus Collosum). ولابد من الفحص الجيني واستشارة خبير وراثي للوصول إلى التشخيص الصحيح.
علاج متلازمة بوهرينج أوبيتز
وحول علاج متلازمة بوهرينج أوبيتز، فلا يوجد علاج شاف لمتلازمة بوهرينج - أوبيتز ويقتصر التعامل مع الحالة على محاولة تقليل الأعراض بقدر الإمكان.
