سبب العقم عند الذكور.. نتائج جديدة بشأن العوامل الوراثية

يواجه واحد من كل 7 أزواج تقريبًا صعوبات في إنجاب طفل بشكل طبيعي، نصف هذه الحالات ناتجة عن العقم عند الذكور، إما بسبب الغياب التام أو انخفاض عدد الحيوانات المنوية الناضجة.

في الممارسة السريرية اليوم، يظل أكثر من نصف هذه الحالات غير مفسرة، مما يعوق الاستشارة المثلى والعلاج والوقاية من الأمراض المصاحبة المحتملة، وفقا لما نشره موقع ميديكال إكسبريس.

عوامل وراثية للعقم

العوامل الوراثية المعروفة مسؤولة عن حوالي 10% من حالات العقم عند الذكور؛ ومع ذلك، يُعتقد أن جزءًا كبيرًا من الحالات غير المبررة لفشل تكوين الحيوانات المنوية، ناتجة عن عيوب وراثية لم يتم تحليلها في العمل السريري الحالي.

شرع فريق بقيادة البروفيسور ماريس لان، من معهد الطب الحيوي والطب الانتقالي، جامعة تارتو، والبروفيسور مارجوس بوناب، من عيادة أمراض الذكورة، مستشفى جامعة تارتو، في تحديد نسبة العقم عند الذكور الناجم عن جين واحد معيب.

تم تحليل التباين الوراثي في ​​638 جينًا مرشحًا مرتبطًا بأشكال مختلفة من العقم عند الذكور في 521 رجلًا يعانون من فشل غير مفسر في تكوين الحيوانات المنوية و323 رجلًا يتمتعون بالخصوبة تم تعيينهم في مجموعة علم الذكورة (ESTAND) الإستونية. يتم نشر الورقة في المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية.

تم تحديد الأسباب الوراثية غير المتجانسة في حوالي 12% من المرضى الذين تم تحليلهم.

تم اكتشاف المتغيرات المسببة للأمراض في 39 جينًا ينظم تكوين الحيوانات المنوية وتطور الأعضاء التناسلية في الرحم و/أو الغدد الصماء التناسلية.

الجدير بالذكر أن بعض المتغيرات المسببة للعقم كانت متكررة - تم تحديدها في أكثر من مريض في مجموعة ESTAND أو تم الإبلاغ عنها في مرضى من مجموعات سكانية أخرى، في حين أن بعض المرضى كانوا يحملون أكثر من عيب جيني واحد يساهم في فشل تكوين الحيوانات المنوية.

وبما أن معظم الجينات لها وظائف متعددة، فإن العيوب الجينية التي تسبب العقم قد تلعب أيضًا دورًا في الصحة العامة للمريض.

في هذه الدراسة، أظهر الرجال الذين يعانون من العقم الوراثي معدل انتشار أعلى بـ4 أضعاف لسرطان البداية المبكرة مقارنة بالسكان الذكور الإستونيين عمومًا.

لذلك، فإن التشخيص الجزيئي الدقيق ضروري لتقييم وتقديم المشورة ليس فقط فيما يتعلق بالصحة الإنجابية وإدارة العقم، ولكن أيضًا بشأن المخاطر الصحية الأخرى المرتبطة بالخلل الجيني المحدد.

هذه واحدة من أكبر الدراسات التي أجريت على الأسباب الأحادية للعقم عند الذكور، وقد تم بالفعل دمج نتائج الدراسة في الممارسة السريرية في عيادة أمراض الذكورة بمستشفى جامعة تارتو في خريف عام 2022.

يتم تقديم اختبار تشخيصي جزيئي يعتمد على لوحة جينات العقم عند الذكور لجميع المرضى الذين لديهم مؤشرات طبية خاصة بهم.

يسمح الاختبار بالتعرف السريع على عيوب الحمض النووي في مئات الجينات المرتبطة بفشل تكوين الحيوانات المنوية وتحسين العلاج الشخصي للأزواج الذين يعانون من العقم.

وفقًا للان، فإن توفر الاختبارات المستندة إلى لوحة الجينات في علاج العقم عند الذكور خارج الممارسات الخاصة يمثل حاليًا فرصة فريدة إلى حد ما.

تعالج عيادة أمراض الذكورة في مستشفى جامعة تارتو أكثر من 95% من الرجال الذين يعانون من العقم في إستونيا.

وتألفت مجموعة الدراسة من المرضى الذين يمثلون أشكالا مختلفة من العقم الشديد، ولذلك، فإن نتائج الدراسة على مستوى السكان لديها إمكانية عالية للتطبيق في عيادات أمراض الذكورة في جميع أنحاء العالم.