أسباب متلازمة أنجلمان.. اضطراب وراثي جيني
أسباب متلازمة أنجلمان.. يعاني بعض الأشخاص من الإصابة بمتلازمة متلازمة أنجلمان المعروفة بمتلازمة الابتسامة الدائمة، او كذلك يطلف عليها مرض الفرحة أو متلازمة اللعبة الفرحة، فهيا نتعرف خلال السطورالقادمة على أسباب متلازمة أنجلمان.
أسباب متلازمة أنجلمان
وعن أسباب متلازمة أنجلمان، فحسبما ورد بموقع" مايو كلينيك" يشير معظم الأطباء المتخصصين إلى أن متلازمة أنجلمان تنتج عن حدوث اضطراب وراثي، نتيجة جين يقع بالكروموسوم 15 المعروف بجين أبوكويتين بروتين ليجيز.
وعادة ما يتوارث الطفل زوجًا من الجينات من والديه: نسخة من الأم ونسخة أخرى من الأب، فتستخدم الخلايا الخاصة بالطفل معلومات من كِلا النسختين، وفي عدد صغير من الجينات، يكون هناك نسخة واحدة فقط هي النشطة.
جدير بالذكر أن نسخة الأم فقط من جين أبوكويتين بروتين ليجيز تنشِط في الدماغ، وفي معظم حالات متلازمة أنجلمان تحدث عندما يفقد أو يتلف جزء من نسخة الأم.
وفي بعض الحالات القليلة، تحدث متلازمة أنجلمان عند تُورث نسختان من الجين عن طريق الأب، بدلًا من نسخة واحدة من كل من الوالدين.
ويشار إلى متلازمة أنجلمان من المتلازمات النادرة الحدوث، ولم يتعرف حتى الآن أسباب حدوث التغيرات الجينية المسببة للإصابة بتلك المتلازمة؛ فلا يوجد لدى معظم المصابين بمتلازمة أنجلمان تاريخ عائلي للإصابة بهذا المرض.
ما هو الطفل الملائكي؟
ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هو الطفل الملائكي؟، فالطفل الملائكي هو الطفل المصاب بمتلازمة أنجلمان وهي عبارة عن اضطراب وراثي ينتج عنه تأخر النمو، مع حدوث مشكلات في الكلام والتوزان، فضلا عن الإصابة بالإعاقة الذهنية، والتعرض لنوبات من الصرع في بع الأحيتان.
كما أن الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان يتصفون بكثرة الضحك ويمتلكون شخصية سعيدة ولكن يسهل إثارتهم.
ما هو علاج متلازمة انجلمان؟
وحول إجابة سؤال ما هو علاج متلازمة انجلمان؟، يؤكد معظم الأطباء المتخصين أنه لا يوجد أى علاج شاف لمتلازمة أنجلمان، فالأبحاث تستهدف بعض الجينات من خلال العلاج، فالعلاج المتوافر حاليًا يحاول السيطرة على المشكلات الطبية ومشكلات النمو.
ومن أبرز الطرق االمتبعة في علاج متلازمة انجلمان ما يلي:
- تناول أدوية لعلاج النوبات المَرَضية.
- وأيضًا العلاج الطبيعي الذي يسهم في علاج اضطرابات المشي والحركة.
- كما يمكن أن يتم العلاج من خلال التخاطب المتضمن استخدام لغة الإشارة والتواصل من خلال الصور.
- كما يمكن كذلك الاعتماد على العلاج السلوكي؛ للحد من فرط النشاط وعلاج قصور الانتباه وتعزيز النمو.
- فضلًا عن أهمية تدريب الطفل لكي يتغلب على مشكلات النوم.
- ويجب الاهتمام بالنظام الغذائي للطفل.
- مع تناول الأدوية التي تفيد في معالجة مشكلات الجهاز الهضمي مثل: صعوبات التغذية والإمساك.
