تشخيص متلازمة أنجلمان.. اختبارات متعددة تعرف عليها
يرغب بعض الأشخاص في معرفة طرق تشخيص متلازمة أنجلمان، وخاصة من يتخوفون من إصابة أطفالهم بهذه المتلازمة الوراثية، فهيا نتعرف خلال السطورالقادمة على تشخيص متلازمة أنجلمان.
تشخيص متلازمة أنجلمان
وعن تشخيص متلازمة أنجلمان، فحسبما ورد بموقع" مايو كلينيك" ربما يشتبه الطبيب في احتمالية إصابة الطفل بمتلازمة أنجلمان، في حال كان يعاني من عدة أعراض كتأخر النمو، لاسيما وجود ضعف أو عدم القدرة على الكلام، أو عند ظهور أية مؤشرات وأعراض أخرى تصاحب هذا الاضطراب، كنوبات الصرع ومشكلات الحركة وعدم القدرة على الاتزان، وصغر حجم الرأس، وإظهار السعادة بشكل غير طبيعي.
ومن أبرز اختبارات تشخيص متلازمة أنجلمان ما يلي:
- إجراء تشخيصات محددة عبر اختبارات الدم.
- كما يمكن لاختبار الجينات الكشف عن الشواذ في الصبغيات أو الكروموسومات لدى الطفل والتي تشير للإصابة بمتلازمة أنجلمان.
- وكذلك يمكن أن يتم الجمع بين الاختبارات الوراثية ؛ للكشف عن عيوب الصبغيات المتعلقة بمتلازمة أنجلمان، وقد تتضمن هذه الاختبارات ما يلي:
1ـ اختبار نمط الحمض النووي للوالدين، الذي يُعرف باختبار مثيلة الحمض النووي، ويتم من خلاله الكشف عن ثلاثة من أربعة اضطرابات جينية تتسبِب في الإصابة بمتلازمة أنجلمان.
- أو اختبار الصبغيات المفقودة "الكروموسومات"، فاختبار رقاقة الجينات "CMA" قد يوضح إذا كان هناكَ أجزاء مفقودة من الكروموسومات أم لا.
- فضلا عن اختبار الطفرة الجينية، فمن النادر أن تحدُث متلازمة أنجلمان في حال كانت نسخة الأم من جين UBE3A نشطة، لكن متحورة، فقي حال كانت نتيجة اختبار مثيلة الحمض النووي طبيعية، يطلب طبيب الأطفال إجراء اختبار تسلسل جين" UBE3"؛ من أجل البحث عن طفرة بجينات الأم.
ما هو مرض DMI؟
ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هو مرض DMI؟، متلازمة أنجلمان المعروفة أيضًا بمرض الفرحة أو متلازمة اللعبة الفرحة عبارة عن اضطراب وراثي، ينتج عنه تأخر النمو، مع حدوث مشكلات في الكلام والاتزان، فضلًا عن الإعاقة الذهنية، والإصابة بنوبات من الصرع في بعض الأحيان.
أسباب متلازمة أنجلمان
وبشأن أسباب متلازمة أنجلمان، يذكر غالبية الأطباء المتخصصين أن غالبية الأشخاص يصابون بمتلازمة أنجلمان في حال فقد أو تلف جزء من نسخة الأم، كما أنه في حالات قليلة، تحدث متلازمة أنجلمان عندما يتم توريث نسختان من الجين عن طريق الأب، بدلًا من نسخة واحدة من كل من الوالدين.
