الوراثة أم نقص الأكسجين.. ما هو السبب الأبرز لـ الشلل الدماغي؟

كشفت أكبر دراسة في العالم عن وراثة الشلل الدماغي (CP) أن العيوب الجينية هي المسؤولة على الأرجح عن أكثر من ربع الحالات لدى الأطفال الصينيين، وليس نقص الأكسجين عند الولادة كما كان يعتقد سابقا.

وبحسب ما ذكره موقع ميديكال إكسبريس، استخدمت الدراسة، التي نشرت في مجلة Nature Medicine، التسلسل الجينومي الحديث ووجدت أن الطفرات كانت أعلى بكثير في حالات الشلل الدماغي مع اختناق الولادة، مما يشير إلى أن نقص الأكسجين يمكن أن يكون ثانويًا للخلل الجيني الأساسي.

وتتوافق النتائج مع دراسات أصغر على مستوى العالم.

شارك أكثر من 1500 طفل صيني مصاب بالشلل الدماغي في هذا المشروع البحثي، الذي كان عبارة عن جهد تعاوني بين جامعة أديليد وجامعة فودان في شنغهاي، وجامعة تشنغتشو، وتشنغتشو وشركائهم.

ترأس الفريق الأسترالي طبيب التوليد والأستاذ الفخري بجامعة أديلايد أليستر ماكلينان AO وعالم الوراثة البشرية البروفيسور جوزيف جيكز.

وقال البروفيسور جيكز، الذي شارك في الدراسة: "كان لدى 24.5% من الأطفال الصينيين المشاركين في الدراسة اختلافات جينية نادرة مرتبطة بالشلل الدماغي، ويعكس هذا الكشف النتائج التي توصلنا إليها في وقت سابق في مجموعتنا الأسترالية المصابة بالشلل الدماغي، حيث كان ما يصل إلى ثلث الحالات لها أسباب وراثية".

وأضاف: "يظهر بحثنا على الأقل أن بعض الأطفال الذين يعانون من الاختناق عند الولادة ويتم تشخيص إصابتهم بالشلل الدماغي قد يكون لديهم نمو غير مناسب للدماغ نتيجة للمتغيرات الجينية الأساسية وليس بسبب نقص الأكسجين".

وتابع: "من الأهمية بمكان أنه تم العثور على علاجات قابلة للتنفيذ سريريًا في 8.5٪ من الحالات ذات سبب وراثي، ومن المثير أن نرى كيف تساعد المسارات الجينية للشلل الدماغي في توفير علاجات مخصصة لهؤلاء الأفراد".

الشلل الدماغي

يؤثر الشلل الدماغي على الحركة والوضعية وهو الإعاقة الحركية الأكثر شيوعًا عند الأطفال.

يتم تشخيص هذا الاضطراب لدى ما يصل إلى 2 من كل 1000 طفل على مستوى العالم ويرتبط أحيانًا بالصرع والتوحد والصعوبات الفكرية.

غالبًا ما تظهر الأعراض أثناء مرحلة الرضاعة والطفولة المبكرة ويمكن أن تتراوح من خفيفة إلى شديدة.

حدد فريق البحث 81 جينًا لها طفرات سببية لدى الأطفال المصابين بالشلل الدماغي.

من المعروف أن هذه الجينات تلعب أدوارًا مهمة في التطور العصبي والجنينية وقد تؤثر على المسارات الجزيئية المسؤولة عن التنفس.

وقال البروفيسور ماكلينان، الذي أمضى الثلاثين عامًا الماضية في الدفاع عن عدم وجود سوى القليل من الأدلة العلمية التي تدعم الأسطورة القائلة بأن الشلل الدماغي يرجع إلى الصدمة أو نقص الأكسجين عند الولادة: "غالبًا ما يُزعم أن نقص الأكسجين عند الولادة هو سبب الشلل الدماغي في الدعاوى الطبية بعد التشخيص، وقد أدى هذا إلى افتراض أنه يمكن الوقاية من هذه الحالة من خلال خدمات التوليد أو القبالة الأفضل، وهذا ببساطة ليس هو الحال".

وأضاف البروفيسور ماكلينان إن الدعاوى القضائية المتكررة ارتبطت بزيادة كبيرة في عمليات الولادة القيصرية "الدفاعية" وارتفاع أقساط التأمين لأطباء التوليد.

وتابع: "تسلط هذه النتائج الضوء على الحاجة إلى إجراء اختبارات جينية مبكرة لدى الأطفال المصابين بالشلل الدماغي، وخاصة أولئك الذين يعانون من عوامل الخطر مثل الاختناق عند الولادة، لضمان حصولهم على الرعاية الطبية والعلاج المناسبين".

وقال: "يستحق جميع الأطفال المصابين بالشلل الدماغي إجراء فحص جيني حديث لأن التدخلات المبكرة والمخصصة يمكن أن تحدث فرقًا وتحسن نتائجهم على المدى الطويل".