أعراض مرض تأتر العضل الخلقي.. استشاري يكشف التفاصيل
مرض تأتر العضل الخلقي، يطلق عليه ميوتونيا خلقية متقلبة أو التصلب المتقلب، وهو عبارة عن مرض وراثي يتسبب في استرخاء العضلات في توقيت متأخر بعد تقلصات العضلة.
كما أن مرض تأتر العضل الخلقي، من الممكن أن ينتقل بالوراثة ويطلق عليه مرض تومسن، أو يكون عبارة عن وراثية متنحية ويطلق عليها مرض بيكر.
أعراض مرض تأتر العضل الخلقي
وقال الدكتور أشرف عزمي استشاري أول مخ وأعصاب، إنه يحدث تداخل للمظاهر السريرية بشكل كبير، كما أن التقلص العضلي يحدث بشكل شائع في عضلات الساق، ويحدث في الطفرات المتنحية، كما أنه يكون في سن الطفولة المتأخرة.
ويضيف: يعانى الطفل عند الاستيقاظ من النوم أو بعد قضاء فترة من الراحة، وخاصة بعد التمرين الرياضي، حيث يحدث تصلب شديد في العضلات يمنعه من الحركة بشكل جيد، ومع النشاط، يختفي التيبس وتعود الحركة لطبيعتها مرة اخرى.
وعند الرضع يسبب هذا المرض تضخم في العضلات وتضخم في اللسان والوجه وفي عضلات الفك، حيث إن التصلب يتفاقم لدى الرضع المصابين ويتعرضون للبرد ولكن بدون اصطحاب الألم، كما تتراجع أعراضُ التأتر العضلي كلما كبر الشخص في العمر ولا تزول.
ويظهر مرض تأتر العضل الخلقي، في اليدين والوجه والجفون، حيث إنه يحدث نتيجة لخلل في تشفير قنوات الكلورايد وهذا يكون على مستوى الخلايا العصبية، حسب قول طبيب المخ والأعصاب.
ويوضح أن هناك أنواعا أخرى تكون الخلل في قنوات الصوديوم، ووفقا لمظاهر المرض السريرية فيكون عمر البداية متغير.
وفي العادي، يوضح أنه يكون عمر البداية عادة في مرحلة الرضاعة أو في مرحلة الطفولة المبكرة؛ أما في الشكل المتنحي، يكون عمر البداية أكبر قليلًا.
ولفت إلى أن هجمات التصلب المصاحب للحركة بعد الراحة يؤدي الى عدم القدرة على المشي أو السقوط أحيانا، حيث إن التصلب المتقلب، يكون الخلل الوراثي في تشفير ناقلات الصوديوم.
متى تزداد حالة المصاب سوءا؟
وتزداد حالة المصاب سوءا، عند التعرض للإصابة بالبرد أو الأطعمة الغنية بالبوتاسيوم منها الموز والشمام والمشمش والجريب فروت والبرقوق والقرنبيط والبازلاء.
تشخيص المرض
- رسم العضلات الكهربى، حيث يقوم بتحديد التشخيص بنمط تكراري معين مع إنتاج صوت مميز في الجهاز.
- القيام بتحليل جين معين وهو تشفير ناقلات الكلورايد CLCN1 أو الصوديوم مثل SCN4A
علاج مرض تأتر العضل الخلقي
- تناول الأدوية التي تعمل على تخفيف شدة تقلص العضلات.
- تناول الميكسيليتين mexiletine أو لاموتريجين lamotrigine، وكاربامازيبين carbamazepine، واسيتازولامايد Acetazolamide، ولكن حسب وصف الطبيب المعالج للحالة.
- ممارسة التمارين الرياضية.
