ما العلاقة بين القلب والدماغ في متلازمة KBG؟
تلقي دراسة جديدة الضوء على سؤال طبي طالما تساءل عنه العلماء: لماذا يعاني 40% من الأطفال المصابين باضطراب النمو العصبي النادر متلازمة KBG من عيوب في القلب؟
وفقا لما نشره موقع ميديكال إكسبريس، يشير البحث الآن إلى وجود رابط حاسم بين القلب والدماغ.
نُشر البحث في مجلة Nature Communications.
متلازمة KBG
يمكن أن تسبب متلازمة KBG نموًا غير عادي للوجه، وتشوهات هيكلية، وتخلفًا فكريًا وعيوبًا في القلب.
تحدث المتلازمة بسبب طفرات في جين ANKRD11، الذي يلعب دورًا حاسمًا في نمو الدماغ، ولكن لم يكتشف الباحثون في جامعة ألبرتا حتى الآن أيضًا وجود علاقة بين الجين والقلب، بما في ذلك مشاكل في صمامات القلب والجدران بين حجرات القلب.
قامت الدكتورة أنستازيا فورونوفا، الأستاذة المشاركة في كلية الطب وطب الأسنان، بقيادة الدراسة باستخدام تكنولوجيا Vizgen Merscope المتطورة وفريق مرافق الأبحاث الأساسية في جامعة ألبرتا.
وقد لاحظ فريق فورونوفا أن الفئران التي تم إزالة جين ANKRD11 من خلايا القمة العصبية لديها ــ وهو جزء بالغ الأهمية من نمو القلب ــ كانت تعاني من خلل في تكوين القلب ووظيفته، بما في ذلك ضعف الدورة الدموية بسبب عدم تكوين مسار تدفق الدم بشكل صحيح، وتضخم البطينين القلبيين مما أثر على قدرة القلب على ضخ الدم. كما تأثرت العديد من مسارات الإشارات المهمة، مما أثر على وظيفة الخلية ونموها.
يأتي بحث هذا الفريق في أعقاب عمل سابق نُشر في وقت سابق من هذا العام، والذي أظهر أهمية ANKRD11 في نمو خلايا المخ، وقد تم العثور على هذه النتائج لدى الفئران أيضًا لدى مرضى متلازمة KBG، مما أدى إلى اكتشاف نمط ظاهري سريري جديد - غياب الرائحة.
وتتمثل الخطوات التالية في دراسة كيفية تأثير القلب والدماغ على تطور كل منهما الآخر لدى الأطفال المصابين بمتلازمة متلازمة KBG لتطوير رعاية وعلاج سريريين أفضل.
وقد بدأت نتائج الدراسة، إلى جانب أعمال أخرى حديثة في هذا المجال، في التأثير على الممارسات السريرية: حيث يُنصح الآن بإجراء تقييمات القلب للأطفال الذين تم تشخيصهم بمتلازمة كيه بي جي.
وتقول فورونوفا: "المشكلة مع الاضطرابات النادرة هي أنه لا يتم تقييم جميع المرضى بنفس الطريقة في جميع أنحاء العالم".
وأضافت: "من خلال إظهار الدور الواضح لـ ANKRD11 في نمو القلب، يمهد عملنا الطريق لإدراج تقييمات القلب في المبادئ التوجيهية السريرية في جميع أنحاء العالم. سيساعد هذا في ضمان تقييم قلب كل طفل تم تشخيصه بمتلازمة KBG وتصحيحه في الوقت المناسب إذا لزم الأمر".
