اكتشاف جديد بخصوص تشخيص وعلاج مرض التصلب الجانبي الضموري

حدد الباحثون طفرة جديدة في جين ARPP21 والتي يمكن أن تكون سببًا لمرض التصلب الجانبي الضموري (ALS)، وهو مرض تنكس عصبي مدمر.

الباحثون هم من مجموعة الأمراض العصبية العضلية ومجموعة علم الأحياء العصبية للخرف في معهد أبحاث سانت باو (IR Sant Pau) ووحدة الذاكرة في مستشفى سانت باو، بقيادة طبيب الأعصاب الدكتور ريكارد روخاس جارسيا.

نشرت الدراسة في مجلة علم الأعصاب وجراحة الأعصاب والطب النفسي.

على وجه التحديد، إنها طفرة مشتركة (c.1586C>T؛ p.Pro529Leu) في جين ARPP21 الذي يرمز لبروتين ربط الحمض النووي الريبي (RNA) وقد تم العثور عليها في إجمالي 10 مرضى التصلب الجانبي الضموري من 7 عائلات غير مرتبطة في منطقة في جنوب شرق منطقة الحكم الذاتي في لاريوخا.

وذكر موقع ميديكال إكسبريس أن التحقيق بدأ بعد الكشف عن عدد كبير بشكل غير عادي من حالات التصلب الجانبي الضموري في لاريوخا، وتحديدًا في المنطقة الجنوبية الشرقية من المجتمع المستقل.

تجاوز عدد الحالات التي تم تحديدها في المنطقة، وخاصة العائلية، والحد الأدنى المحسوب لحدوث المرض بشكل كبير عدد الحالات المتوقعة خلال فترة الدراسة بالنظر إلى بيانات الإصابة المعتادة، والتي عادة ما تتراوح بين حالتين وثلاث حالات لكل 100000 نسمة سنويًا.

يوضح الدكتور ريكارد روخاس جارسيا، الباحث في مجموعة الأمراض العصبية العضلية في الأشعة تحت الحمراء وأحد المؤلفين الرئيسيين للدراسة: "لاحظنا أن هناك العديد من المرضى من هذه المنطقة، من مدن قريبة جدًا، الأمر الذي جذب الكثير من الاهتمام".

العامل الوراثي

ما بين 5% إلى 10% من حالات التصلب الجانبي الضموري لها تاريخ عائلي للمرض، وفي 30% من هذه الحالات، لا يمكن تحديد السبب الوراثي الأساسي بعد دراسة موسعة للجينات المعروفة المرتبطة بمرض التصلب الجانبي الضموري حتى يومنا هذا.

كان هدف الباحثين في سانت باو هو تحديد جينات جديدة مرتبطة بمرض التصلب الجانبي الضموري في الحالات التي كانت فيها الاختبارات الجينية سلبية، وذلك بسبب الزيادة الكبيرة في حدوث التصلب الجانبي الضموري في هذه المنطقة الجغرافية الصغيرة من إسبانيا.

أجرى العلماء تسلسل الجينوم الكامل على مجموعة مكونة من 12 مريضًا بالتصلب الجانبي الضموري (5 منهم لديهم تاريخ عائلي) من هذه المنطقة الفريدة، وتم توسيع الدراسة لتشمل أفراد الأسر المتضررة وحالات إضافية من منطقة محيطة أوسع.

لم يتم العثور على الطفرة المحددة في ARPP21 في الجينات الأخرى المسببة لمرض التصلب الجانبي الضموري (ALS).

تشير هذه النتيجة بقوة إلى أن ARPP21 هو جين جديد مسبب لمرض التصلب الجانبي الضموري.

وقال الدكتور أوريول دولز إيكاردو، الباحث في مجموعة البيولوجيا العصبية للخرف: "هذه الطفرة لن تساعد فقط في تشخيص مرض التصلب الجانبي الضموري بشكل أكثر دقة، ولكنها تفتح الباب أيضًا للبحث عن علاجات شخصية جديدة ودراسة وظيفة هذا البروتين في المرض".

يعتقد الدكتور دولز إيكاردو أن هذه النتائج يمكن أن تفتح آفاقًا جديدة لتشخيص وعلاج مرض التصلب الجانبي الضموري.

يؤكد تحديد ARPP21 كجين مسبب على أهمية البحث المستمر في مناطق جغرافية محددة لاكتشاف عوامل وراثية جديدة.