أمل علاجي جديد لـ اضطرابات النمو العصبي.. بشرى لمئات الآلاف من الأشخاص

اكتشف تعاون عالمي يضم علماء من جامعة مانشستر، جينًا من المحتمل أن تسبب متغيراته اضطرابات النمو العصبي (NDDs)، لدى مئات الآلاف من الأشخاص في جميع أنحاء العالم.

تعتبر نتائج الدراسة التي قادتها جامعة أكسفورد، والتي نشرت في مجلة Nature، خطوة أولى مثيرة نحو تطوير علاجات مستقبلية للاضطرابات التي لها آثار مدمرة على التعلم والسلوك والكلام والحركة.

اضطرابات وراثية

في حين يُعتقد أن معظم اضطرابات النمو العصبي (NDDs) وراثية وتسببها تغييرات في الحمض النووي، إلا أن حوالي 60٪ من الأفراد الذين يعانون من هذه الحالات لا يعرفون حتى الآن تغير الحمض النووي المحدد الذي يسبب اضطرابهم، وفق ما ذكره موقع ميديكال إكسبريس.

تقريبًا جميع الجينات المعروفة بتورطها في اضطرابات النمو العصبي (NDDs) مسؤولة عن صنع البروتينات.

ومع ذلك، اكتشف الفريق أن الجين RNU4-2 يصنع بدلًا من ذلك جزيء RNA الذي يلعب دورًا مهمًا في كيفية معالجة الجينات الأخرى في الخلايا.

وتقدر الدراسة أن هذه التغييرات المحددة في جين RNU4-2 يمكن أن تفسر 0.4% من جميع حالات NDD على مستوى العالم، مما قد يؤثر على مئات الآلاف من العائلات في جميع أنحاء العالم.

في حين أن الدراسات السابقة نظرت فقط إلى الجينات التي تصنع البروتينات، فإن البيانات الواردة من مشروع 100000 جينوم، الذي استخدمه الفريق، تعني أنه يمكنهم تسلسل الجينومات بأكملها مما يسمح بتحليل التغييرات في الجينات التي لا تصنع البروتينات، مثل RNU4-2، أيضًا.

قاد الدراسة نيكولا ويفين، الأستاذ المشارك في معهد البيانات الضخمة ومركز علم الوراثة البشرية بجامعة أكسفورد.

وجد الفريق طفرات في RNU4-2 لدى 115 شخصًا مصابين باضطرابات النمو العصبي (NDDs)، وكان لدى العديد منهم نفس المتغير الذي يضيف قاعدة إضافية واحدة في موقع مهم في الحمض النووي الريبي (RNA).

وقال جيمي إلينجفورد، زميل أبحاث أول في جامعة مانشستر وعالم بيانات الجينوم الرئيسي في Genomics England: "هذا اكتشاف قوي حقًا يوضح مدى تطورنا كمجتمع علمي وسريري عالمي، فهو يقدم دليلا على كيفية تطورنا كمجتمع علمي وسريري عالمي، ولدينا الآن القدرة على تحديد جميع أنواع الاختلافات في الحمض النووي للأشخاص والتي يمكن أن تكون مسببة للمرض، ويمكن أن تربط العائلات والباحثين من جميع أنحاء العالم بسرعة".

يعتمد هذا الاكتشاف على العمل المشترك في جامعة مانشستر وجامعة أكسفورد لفهم تأثير اختلافات الحمض النووي في جزء الجينوم البشري الذي لا يشفر مباشرة للبروتينات، والذي كان يسمى في السابق "الحمض النووي غير المرغوب فيه" بسبب وجوده غير المعروف.

وأضاف إلينجفورد: "نأمل أن تتيح التحالفات الوثيقة بين العلوم الحسابية وعلم الجينوم والاكتشافات السريرية في جامعة مانشستر اكتشافات مستقبلية كهذه تساعد العائلات والباحثين الآخرين على فهم الأمراض الجينومية بشكل أفضل".

وقال البروفيسور ويفين: "الأمر الأكثر روعة في هذا الاكتشاف هو عدد المرات التي تؤدي فيها التغيرات في هذا الجين إلى NDD، فمعظم جينات ترميز البروتين المشاركة في اضطرابات النمو العصبي (NDDs) يبلغ طولها آلاف قواعد الحمض النووي، أما RNU4-2 فهو أصغر بحوالي 50 مرة".