أسباب الطفرة الجينية عند الأطفال.. ما علاقة الحمض النووي؟

أسباب الطفرة الجينية عند الأطفال.. الطفرة الجينية هي تغير في قاعدة الحمض النووي الواحدة أو عمليات الحذف أو غيرها من العمليات الأخرى لمادة الحمض النووي، ويمكن أن تؤدي هذه الطفرة إلى تعطل وظيفة الجينات الطبيعية عند الإنسان، وتشمل الطفرات عدة أنواع تبعًا للمشكلة التي تعرضت لها، ومنها: الحذف، والإضافة، وإعادة الترتيب. 

أسباب الطفرة الجينية عند الأطفال

وعن أسباب الطفرة الجينية عند الأطفال، يقول موقع "مركز EULAR للتميز في أمراض الروماتيزم" التابع لجامعة "جنوة" الايطالية إن الطفرة الجينية قد تحدث للعديد من الأسباب، وهي حدوث التغير في واحد أو أكثر من النيوكليوتيدات في الحمض النووي، أو فقدان واحد من الجينات، أو فقدان العديد من الجينات معا، أو إعادة ترتيب الجينات، أو إعادة ترتيب الكروموسومات الكاملة، وفي مُعظم الحالات لا تؤثر الطفرة الجينية على صحة الإنسان، ويكون لبعضها تأثير إيجابي، لكن بعض الطفرات الجينية يتسبب بمضاعفات وأعراض خطيرة.

العامل الوراثي 

ويمكن أن تنتقل الطفرة من الآباء الذين يحملونها إلى أبنائهم في بعض الأحيان، وذلك من خلال حمل الحيوان المنوي أو البويضة لطفرة جينية تنتقل إلى الطفل وبهذا تصبح الطفرة منتقلة وراثيًا. 

وهُناك العديد من الأمثلة على الطفرات الجينية الموروثة والتي تسبب الإصابة بحالات مرضية، ومنها: الهيموفيليا، والتليف الكيسي، وداء الخلايا المنجلية، ولكن بعض الطفرات تنشأ خلال حياة الشخص، ولا يشترط أن تكون جميع الطفرات الجينية التي تظهر عند الأطفال وراثية. 

مضاعفات الطفرة الجينية لدى الأطفال

وتوجد مضاعفات تظهر على الأطفال نتيجة للطفرات الجينية، ومنها: 

متلازمة داون، وتُعد أكثر الاضطرابات الوراثية المرتبطة بالكروموسومات شيوعًا داخل الولايات المتحدة الأمريكية، ويمكن أن يعاني المصابون بمتلازمة داون من عدة آثار جسدية وعقلية، إلا أنهم يستطيعون متابعة حياتهم بشكل جيد، ويكون للمصابين كروموسوم واحد زائد عن القيمة الطبيعية.

داء تاي ساكس، والذى يأخذ الطفل المصاب جينين مصابين أحدهما من الأب والآخر من الأم لتظهر عليه أعراض داء تاي ساكس المختلفة، وفي مُعظم الحالات يموت الأطفال المصابون بهذا الداء خلال وقت مبكر من حياتهم.

السنسنة المشقوقة، وتنتج السنسنة المشقوقة عن عدة عوامل، ومنها: الطفرات الجينية الوراثية، وتؤثر هذه المشكلة الصحية على العمود الفقري، وتتدرج من المستويات الطفيفة إلى المستويات الشديدة مع تلف الأعصاب، ويمكن تشخيص السنسنة المشقوقة أثناء الحمل من خلال فحص الدم، والتصوير بالأشعة فوق الصوتية، واختبارات بزل السائل الأمنيوسي.