ما هو تحليل الجينات؟
ما هو تحليل الجينات؟.. الطفرة الجينية عبارة عن تغير في قاعدة الحمض النووي الواحدة أو عمليات الحذف أو غيرها من العمليات الأخرى لمادة الحمض النووي، حيث يمكن أن تؤدي تلك الطفرة إلى تعطل وظيفة الجينات الطبيعية عند الإنسان، وتشمل الطفرات عدة أنواع تبعًا للمشكلة التي تعرضت لها، ومنها: الحذف، والإضافة، وإعادة الترتيب.
ما هو تحليل الجينات؟
وحسب موقع "مركز EULAR للتميز في أمراض الروماتيزم" التابع لجامعة "جنوة" الإيطالية، فيتم إجراء فحص الجينات للتعرف على التغيرات التي تتعرض إليها الجينات أو الكروموسومات أو البروتينات، ويُمكن أن يساعد هذا الاختبار في تأكيد إصابة الشخص بإحدى الطفرات أو الاضطرابات الوراثية، بالإضافة إلى استبعاد المشاكل الصحية أو الحالات الوراثية المشتبه بها أيضًا، ويمكنها تحديد فرصة إصابة الشخص بالاضطرابات الوراثية أو نقلها لاحقًا.
طرق فحص الجينات
ويمر اختبار فحص الجينات بست مراحل حتى الوصول إلى النتيجة النهائية، وتبدأ هذه المراحل بالذهاب إلى عيادة الطبيب المختص للتحدث حول الاختبار، وفي الخطوة الثانية يتم الحصول على عينة من الحمض النووي للشخص، وبعد ذلك تتم قراءة تسلسل الحمض النووي حتى يتم العثور على التغيرات، وفي هذه المرحلة يتم جمع القراءات القصيرة أيضًا للحمض النووي.
وبعد قراءة تسلسل الحمض النووي في فحص الجينات يتم التحليل بالاعتماد على أجهزة الحاسوب، وذلك من خلال تجميع القراءات القصيرة مع بعضها البعض ثم مقارنتها بالحمض النووي الطبيعي للإنسان، ويلي ذلك مراجعة نتيجة التحليل من قبل الخبراء والمختصين من مقدمي الرعاية الصحية بالإضافة إلى الاطلاع على السجل الطبي والعائلي للشخص، وفي النهاية يتم تسليم نتيجة الاختبار وإدراجها في السجل الطبي.
أنواع فحص الجينات
ولا يقتصر فحص الجينات على نوع واحد فحسب، بل هُناك عدة أنواع مُختلفة، ومنها:
الاختبار الجزيئي، حيث تبحث الاختبارات الجزيئية عن التغيرات التي تطرأ على جين واحد أو أكثر، وفي هذا الاختبار يتم التعرف على ترتيب النيوكليوتيدات التي تُعد اللبنات الأساسية للحمض النووي عند الإنسان- ضمن الشفرة الجينية الخاصة به.
اختبارات الكروموسومات، ويعتني اختبار الكروموسومات بتحليل الكروموسومات الكاملة أو الأجزاء الطويلة من الحمض حتى يتم تحديد التغيرات الجينية واسعة النطاق، ويمكن التعرف على عدة طفرات كروموسومية من خلال هذا الاختبار، ومنها: الكروموسوم المكرر، والكروموسوم المحذوف.
الاختبار البيوكيميائي، ولا يقوم الاختبار البيوكيميائي بتحليل الحمض النووي للمرء مباشرة، ولكنه يدرس مستويات النشاط للإنزيمات أو البروتينات التي يتم إنتاجها من قبل الجينات؛ فإن التغير في مستوياتها يشير إلى وجود خلل في الجينات أحيانًا.
التعبير الجيني، ويفسر التعبير الجيني ما إذا كانت الجينات مفعلة أو غير مفعلة لأداء وظيفتها في مختلف خلايا الجسم، كما يدرس هذا الاختبار ما يعرف باسم الحمض النووي الريبوزي الرسول لتحديد الجينات النشطة، ويمكن أن يشير النشاط الناقص أو المنخفض إلى اضطراب في الجينات.
