اكتشاف الجين المسؤول عن مرض عضلي نادر

اكتشف باحثون في معهد هاري بيركنز للأبحاث الطبية وجامعة غرب أستراليا السبب الجيني لمرض عضلي نادر يسبب ضعف العضلات وجفون العين المتهدلة وصعوبة البلع.

اعتلال عضلة العين البلعومية الطرفية

إن المرض المعروف باسم اعتلال عضلة العين البلعومية الطرفية (OPDM) هو مرض عضلي وراثي، وفق ما أوضحه موقع ميديكال إكسبريس.

لم يتم التعرف على الجينات المرتبطة باعتلال عضلة العين البلعومية الطرفية من قبل إلا في الشعوب الآسيوية.

نشر باحثو بيركنز في مجموعة علم الوراثة للأمراض النادرة والجينوميات الوظيفية، بقيادة الأستاذة المساعدة جينا رافينسكروفت، ومجموعة علم الوراثة الوقائية، بقيادة الأستاذ الفخري نايجل لينج، نتائج دراسة دولية حددت السبب الوراثي لمرض السكري في الأشخاص من أصل أوروبي في مجلة Nature Communications.

اكتشف الباحثون أن نوعًا محددًا من الطفرات، وهو توسع في تسلسل متكرر، في جين ABCD3 يؤدي إلى سلسلة من المشكلات الخلوية التي تؤدي في النهاية إلى انحلال العضلات. كان من الصعب تحديد هذه التوسعات المتكررة، لكن التقنيات الجديدة وأدوات الكمبيوتر مكنت الباحثين من العثور بسهولة أكبر على هذه التوسعات المتكررة التي تسبب المرض.

قال الأستاذ المساعد رافينسكروفت: "من المهم للغاية دراسة الاختلافات الجينية بين مختلف السكان، إن اكتشاف أن جين ABCD3 كان سببًا في مرض OPDM لدى الأوروبيين يضيف إلى فهم هذا المرض ويفتح الباب أمام الباحثين لاستكشاف العلاجات المحتملة لهذا المرض وأمراض العضلات المماثلة".

وأضاف: "إن تحديد الجينات المسببة للأمراض لدى الأسر أمر مفيد للغاية، وكثيرًا ما تعاني الأسر من هذه الأعراض التي تغير حياتهم ولا يحصل الكثيرون منهم على إجابات حول سبب اضطرابهم، وبالنسبة لبعض الأسر، فقد أنهى هذا رحلة تشخيص طويلة للغاية، حيث تم استلام عينات الحمض النووي لأول مرة منذ ما يقرب من 30 عامًا".

هناك أكثر من 10000 مرض نادر مختلف، 70% منها يبدأ في مرحلة الطفولة.

معظم هذه الأمراض لها أصل وراثي، وتضطر الأسر إلى الاعتماد على الباحثين الطبيين للعثور على إبرة جين المرض في كومة القش الخاصة بحمضها النووي.

وقال الأستاذ المساعد رافينسكروفت: "تؤثر الأمراض النادرة على حوالي 1 من كل 10 أشخاص، وقد تقضي هذه العائلات حياتها دون إجابات، ومن خلال العثور على السبب الجيني، يمكننا أن نمنح العائلات فهمًا أفضل لتطور المرض، واحتمالية نقله، والأهم من ذلك، أنه يوفر إمكانية العثور على علاجات أو شفاءات جديدة يومًا ما".