تحديد الطفرات الجينية المسببة لاضطراب نادر يسبب التدهور المعرفي│ تفاصيل

سبب نادر للتدهور المعرفي الوراثي المعروف باسم اضطراب مرتبط بمستقبلات حصل على اسمه من الطفرات في جين CSF1R، الذي اكتشفه Mayo Clinic.

يحدث فقدان الذاكرة مع تقدم الحالة، في حين تشمل الأعراض المبكرة تغيرات الشخصية والقلق والاكتئاب وفقدان القدرة على التحكم.

أصبح الاختبار الجيني متاحًا على نطاق أوسع، ولكن لا يوجد علاج لهذا الاضطراب، وفق ما نشره موقع ميديكال إكسبريس.

تحديد 8 طفرات جينية جديدة

في دراسة جديدة نُشرت في مجلة Neurology Genetics، حدد باحثو Mayo Clinic 8 طفرات جينية جديدة لدى المرضى الذين يعانون من اضطراب مرتبط بـCSF1R في جميع أنحاء العالم.

ويسلط هذا الضوء على انتشار المرض ويمهد الطريق لعلاج فردي في المستقبل.

ويشير الاكتشاف أيضًا إلى أن العوامل الوراثية والبيئية قد تؤثر على المرض.

على سبيل المثال، يمكن للستيرويدات المستخدمة لعلاج الالتهاب والاستجابات المناعية أن تقلل من الالتهاب العصبي وتمنع حدوث الأعراض لدى حاملي طفرات جين CSF1R بدون أعراض، وفقًا لفريق البحث.

قام الباحثون بتحليل مجموعة من البيانات - الديموغرافيا، والنمط الجيني، والتاريخ العائلي، والحالة السريرية - التي تم جمعها من 14 عائلة من الأمريكتين وآسيا وأستراليا وأوروبا، ووجدوا 15 طفرة في CSF1R، بما في ذلك ثمانية طفرة لم يتم الإبلاغ عنها سابقًا. هناك ما يقرب من 200 طفرة معروفة مرتبطة بهذا المرض.

يقول كبير مؤلفي الدراسة الدكتور زبيجنيو وسزوليك، وهو طبيب أعصاب وأخصائي فيزيولوجيا الأعصاب السريرية في Mayo Clinic: "تساهم هذه الدراسة في فهم شامل للوراثة والانتشار العالمي للحالات العصبية التنكسية النادرة لدى الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للمرض أو لا، وسيسمح هذا الاكتشاف للعلماء باستهداف علاجات تعديل المرض المحددة لهذه الطفرات في جين CSF1R".

يقول الدكتور وسزوليك إن الاختلافات الجينية قد تؤدي إلى تعقيد تشخيص CSF1R-RD لأن الأعراض قد تحاكي حالات أخرى.

ويضيف أن التشخيص الدقيق والإدارة الطبية للمرض يتطلبان معايير تشخيصية وخيارات علاجية محدثة.

ويقول فريق البحث إن هناك حاجة إلى المزيد من الدراسات للنظر في حاملي الطفرات الجينية CSF1R الذين لا تظهر عليهم الأعراض أو الذين تظهر عليهم الأعراض لفهم المرض بشكل أفضل.

ويشيرون إلى أن المعرفة المستمدة من هذا البحث سوف تعزز الاستشارة الوراثية، وتوجه تطوير التدخلات العلاجية، وتحسن التنبؤ بالمخاطر لظهور المرض.

اكتشف الدكتور وزوليك وفريقه البحثي جين CSF1R في عام 2011.

وقد فحصت إحدى الدراسات السابقة التي أجراها الفريق حول اضطراب CSF1R المرتبط، والمعروف أيضًا باسم اعتلال بيضاء الدماغ المرتبط بـ CSF1R، علاجًا معدِّلًا للمرض.