اكتشاف رابط بين الجينات المشاركة في تطور الدماغ البشري واضطرابات النمو

إن التطور المطول للدماغ البشري، هو أمر فريد من نوعه بين الثدييات، ويُعتقد أنه يساهم في قدراتنا المتقدمة على التعلم، وقد تفسر الاضطرابات في هذه العملية بعض أمراض النمو العصبي.

الآن، اكتشف فريق من الباحثين بقيادة البروفيسور بيير فانديرهاغن (VIB-KU Leuven)، إلى جانب علماء من جامعة كولومبيا والمدرسة العليا للأساتذة، ارتباطًا بين جينين موجودين فقط في الحمض النووي البشري، وجين رئيسي يسمى SYNGAP1، وهو متحور في الإعاقة الفكرية واضطرابات طيف التوحد، وفق ما نشره موقع ميديكال إكسبريس.

تقدم دراستهم، التي نشرت في مجلة Neuron، رابطا مباشرا ومدهشا بين تطور الدماغ البشري واضطرابات النمو العصبي.

يتميز الدماغ البشري بين الثدييات بتطوره المطول بشكل ملحوظ.

تستغرق المشابك العصبية - وهي اتصالات مهمة بين الخلايا العصبية في القشرة المخية، وهي المركز الرئيسي للإدراك في الدماغ - سنوات حتى تنضج لدى البشر، مقارنة بأشهر فقط لدى أنواع مثل قرود المكاك أو الفئران.

يُعتقد أن هذا التطور المطول، المعروف أيضًا باسم مرحلة النضج المبكر، هو أمر أساسي للقدرات المعرفية والتعلمية المتقدمة لدى البشر.

من ناحية أخرى، طرحت فرضية مفادها أن الاضطرابات في نمو الدماغ قد تكون مرتبطة باضطرابات النمو العصبي مثل الإعاقة الذهنية واضطراب طيف التوحد.

اكتشف مختبر بيير فانديرهايجن في مركز أبحاث الدماغ والأمراض التابع لجامعة لوفين في فيب-كي يو أن النمو المطول للقشرة المخية البشرية يرجع في الأساس إلى آليات جزيئية خاصة بالإنسان في الخلايا العصبية. والآن، يقومون بالتحقيق في هذه المؤقتات الجزيئية في الخلايا العصبية البشرية.

أسرار إبطاء تطور التشابك العصبي

وفي دراستهم الأخيرة، اختبر الفريق مشاركة جينين، SRGAP2B وSRGAP2C، وهما جينان فريدان لدى البشر. وقد تم التعرف عليهما لأول مرة من قبل سيسيل شاريير في مختبر البروفيسور فرانك بوليو (جامعة كولومبيا، الولايات المتحدة)، وقد وجد أن هذين الجينين يبطئان من تطور المشابك العصبية عند إدخالهما بشكل مصطنع في الخلايا العصبية للقشرة المخية لدى الفئران. وظل السؤال عما إذا كانت هذه الجينات تعمل بنفس الطريقة في الخلايا العصبية البشرية دون إجابة.

ولمعالجة هذه المشكلة، قام الدكتور بابتيست ليبي فيليبوت، زميل ما بعد الدكتوراه في مختبر فانديرهاجن، بإيقاف تشغيل SRGA2B وSRGAP2C في الخلايا العصبية البشرية، وزرعها في أدمغة الفئران، ثم راقب بعناية تطور المشابك العصبية على مدى فترة 18 شهرًا.

يقول الدكتور ليبي فيليبوت: "لقد اكتشفنا أنه عندما يتم إيقاف تشغيل هذه الجينات في الخلايا العصبية البشرية، فإن نمو المشابك العصبية يتسارع بمستويات ملحوظة، وبحلول الشهر الثامن عشر، تصبح المشابك العصبية مماثلة لما نتوقع رؤيته لدى الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين خمس وعشر سنوات، وهذا يعكس نمو المشابك العصبية المتسارع الذي لوحظ في أشكال معينة من اضطراب طيف التوحد".

قابلية الإنسان للإصابة باضطرابات الدماغ

ثم قام الفريق بدراسة الآليات الجينية الأساسية وراء التأثيرات الواضحة لجينات SRGAP2B وSRGAP2C على نضوج الخلايا العصبية البشرية، وركزوا على جين SYNGAP1، وهو جين مرضي مهم معروف بتورطه في الإعاقة الفكرية واضطراب طيف التوحد.

ومن المثير للدهشة أنهم اكتشفوا أن جينات SRGAP2 وSYNGAP1 تعملان معًا للتحكم في سرعة تطور المشابك العصبية لدى البشر. والأمر الأكثر إثارة للدهشة هو أنهم وجدوا أن جينات SRGAP2B وSRGAP2C تعملان على زيادة مستويات جين SYNGAP1، بل ويمكنهما حتى عكس بعض العيوب في الخلايا العصبية التي تفتقر إلى جين SYNGAP1.

يزيد هذا الاكتشاف من فهمنا لكيفية تأثير الجزيئات البشرية المحددة على مسارات أمراض النمو العصبي، ويلقي الضوء على سبب انتشار مثل هذه الاضطرابات بشكل أكبر في نوعنا.