متلازمة هنتر.. لماذا تحدث؟
متلازمة هنتر هي اضطراب وراثي نادر يحدث عند وراثة أحد الكروموسومات المعيبة من الأم، وبسبب هذا الكروموسوم المعيب، يكون الإنزيم المسؤول عن تكسير السكريات المعقدة التي تُسمى جلوكوز أمينوجلايكين غير موجود أو معيبًا وهذا الإنزيم المفقود أو المعيب يُسمى أيدورونيت 2 سلفاتاز.
متلازمة هنتر
وحسب الدكتورة مها حمدين الصباغ، استشارى الطب السلوكي للأطفال فلدى الأشخاص غير المصابين بهذه الحالة، توجد هذه الإنزيمات في أجزاء من خلايا الجسم تعرف باسم الليسوسومات، حيث تعمل الليسوسومات باستخدام الإنزيمات على تكسير مادة الجلوكوز أمينوجلايكين، كجزء من عملية إعادة التدوير والتجديد الطبيعية للجسم، وبشكل طبيعي، فإن المواد الغذائية التي تكسرها الليسوسومات تساعد الجسم في بناء العظام، والغضاريف والأوتار والقرنية والجلد والنسيج الضام، والسائل الذي يعمل على تليين المفاصل، وعندما لا يعمل هذا الإنزيم بشكل صحيح، تتجمع مادة الجلوكوز أمينوجلايكين في الخلايا والدم والأنسجة الضامة، فينتج عن ذلك تلف دائم وتدريجي، وفي النهاية، يؤدي هذا التراكم إلى تلف دائم وتدريجي يصيب مظهر الجسم العام والنمو العقلي ووظائف الأعضاء والقدرات البدنية، وتظهر المتلازمة لدى الأطفال الذين يتجاوز عمرهم 18 شهرًا، وتحدث في معظم الحالات لدى الذكور.
أعراض متلازمة هنتر
وعن أعراض متلازمة هنتر، فبعض الأشخاص تظهر لديهم أعراض بسيطة، بينما يعاني البعض الآخر من مشكلات خطيرة، وإذا ظهرت الأعراض مبكرًا فعادةً تكون المتلازمة أكثر شدة، ولكنها غالبا ما تظهر بعمر 2 إلى 4 أعوام، وتتضمن الأعراض:
- إسهال.
- تأخر النمو.
- تيبس المفاصل.
- يكون شكل اليدين مثل المخالب.
- انقطاع التنفس أثناء النوم.
- فقدان السمع تدريجيًا.
- السلوك العدواني.
- بروز اللسان إلى الخارج.
- تأخر المشي أو التحدث.
- تغير ملامح الوجه، بما في ذلك سماكة الشفة واللسان وفتحات الأنف.
- الأنف العريض مع احمرار بفتحات الأنف.
- تشوهات في العظام، واضطرابات أخرى بالهيكل العظمي.
- وتضخم بعض الأعضاء الداخلية، مثل الكبد والطحال، وما ينتج عنه انتفاخ البطن.
- اضطرابات القلب والأوعية، مثل السماكة التدريجية لصمامات القلب، وضغط الدم المرتفع (ارتفاع ضغط الدم) وانسداد الأوعية الدموية.
- ضمور أو فقد للرؤية بسبب تنكس الخلايا التي تلتقط الضوء وتراكم المخلفات الخلوية في المخ، ما ينتج عنه ضغط على العصب البصري والعين.
