علاج متلازمة هنتر.. استشاري طب سلوكي توضح إمكانياته

متلازمة هنتر هي اضطراب وراثي يحدث حين يرث الطفل أحد الكروموسومات المعيبة من والدته، وبسبب هذا الكروموسوم، فإن الإنزيم المسؤول عن تكسير السكريات المعقدة في الجسم يكون غير موجود وهذا الإنزيم يُسمى "أيدورونيت 2 سلفاتاز".

علاج متلازمة هنتر 

وحسب الدكتورة مها حمدين الصباغ، استشاري الطب السلوكي للأطفال، فلا يوجد علاج معروف لمتلازمة هنتر بسبب كونه مرضًا وراثيًّا يولد به الطفل، لكن، أظهرت بعض العلاجات التي تُعطى بالمراحل المبكرة للمرض نجاحًا يتمثل في إبطاء تطور المرض وتخفيف حدته، ومن هذه العلاجات الجديدة ما يلي:

زرع النخاع العظمي، ففي حالة وجود توافق نوع الدم والأنسجة لدى متبرع بصحة جيدة مع طفلك، يمكن استخدام زرع النخاع العظمي لعلاج بعض الأعراض المصاحبة للحالات الخفيفة من متلازمة هنتر، حيث يتم أخذ نخاع العظم من عظم الورك لدى المتبرع وزراعته في الطفل عن طريق حقنه عن طريق الوريد، ويمكن لهذا العلاج المساعدة في تخفيف مشكلات التنفس والحركة ووظائف القلب والكبد والطحال، كما يمكنه أيضًا أن يساعد في الوقاية من تدهور الحالة العقلية للطفل، ولن يكون هذا العلاج مفيدًا مع مشكلات العظام أو الرؤية.

العلاج بالإنزيم، يستخدم هذا العلاج إنزيمات من صنع الإنسان أو إنزيمات معدلة وراثيًا لتحل محل الإنزيمات المفقودة أو المعيبة لدى الطفل من أجل تخفيف أعراض المرض، ويتم إعطاء هذا العلاج مرة أسبوعيًا، وفي حالة إعطاء العلاج البديل للإنزيمات في وقت مبكر بما يكفي، فقد يؤخر أو يمنع بعض أعراض المتلازمة، وعلى الرغم من ذلك، فمن غير الواضح ما إذا كانت التحسينات التي يوفرها هذا العلاج قوية بما يكفي لزيادة جودة حياة المصابين بالمرض.

علاج مضاعفات متلازمة هنتر

وعن علاج مضاعفات  متلازمة هنتر، فطوال فترة حياة مريض متلازمة هنتر يحاول الأطباء التعامل مع الأعراض والمضاعفات لتحسين جودة حياته ومساعدته في التأقلم مع المرض، ويقومون بعلاج المضاعفات قدر المستطاع، إما بالعلاج الدوائي أو الجراحي، ويتضمن علاج المضاعفات ما يلي:

ويمكن لاستئصال اللّوزتين واللحميات فتح ممرات الهواء لدى الطفل والتخفيف من انقطاع التنفس أثناء النوم، ولكن مع تطور المرض، تستمر الأنسجة بالسماكة، وقد تعود هذه المشكلات مرة أخرى. 

وقد يكون من المفيد استخدام أجهزة التنفس التي تعمل بضغط الهواء للحفاظ على ممرات الهواء مفتوحة، مثل أجهزة ضغط مجرى التنفس الإيجابي المستمر (CPAP)، أو ضغط مجرى التنفس الإيجابي الثنائي المستوى (BiPAP)، لعلاج انسداد الممرات الهوائية العلوية وانقطاع التنفس أثناء النوم، كما يفيد الحفاظ على ممرات التنفس لدى الطفل مفتوحة في تجنب انخفاض مستويات الأكسجين في الدم.

التعامل مع المضاعفات القلبية، مثل ضغط الدم المرتفع والنفخة القلبية وتسريب صمامات القلب، وإذا كان الطفل يعاني من مشكلات خطيرة بالقلب والأوعية، فقد يوصي الطبيب بعمل جراحة استبدال صمامات القلب.

علاج مشكلات الهيكل العظمي والنسيج الضام، وقد تتحسن مرونة مفاصل الطفل مع العلاج الطبيعي، ما يساعد في التعامل مع التيبس والحفاظ على وظيفة المفصل، ومع ذلك، فلا يمكن للعلاج الطبيعي وقف التراجع المستمر لحركة المفصل، وقد يحتاج الطفل في نهاية الأمر إلى استخدام كرسي متحرك بسبب شدة الألم وضعف قوة التحمل.

ويمكن للجراحة معالجة الفتوق، ولكن عادةً لا تكون النتائج مثالية بسبب وجود مشاكل بالأنسجة الضامة، وغالبًا ستكون هناك حاجة لتكرار هذا الإجراء، وتشمل خيارات السيطرة على الفتوق استخدام حزام الفتق الداعم عوضًا عن الجراحة بسبب مخاطر التخدير والجراحة لدى هؤلاء المرضى.

ضبط المضاعفات العصبية، كإجراء جراحة لتصريف السوائل الزائدة حول المخ، أو استئصال الأنسجة المتراكمة، وإذا كان الطفل يعاني من نوبات تشنجية، فقد يصف الطبيب الأدوية المضادة للتشنجات والاختلاجات.

التحكم في المشكلات السلوكية، إذ إن توفير بيئة منزلية آمنة يمثل إحدى أهم الطرق التي يمكن من خلالها السيطرة على هذه الحالة، وقد أظهر علاج المشكلات السلوكية بالأدوية نجاحًا محدودًا بسبب الآثار الجانبية لمعظم الأدوية، والتي قد ينتج عنها تفاقم مضاعفات أخرى للمرض، مثل مشكلات التنفس.

التعامل مع مشكلات النوم، إذ يمكن للأدوية مثل المهدئات وخاصة الميلاتونين تحسين النوم، كما قد يكون من المفيد الحفاظ على مواعيد نوم محددة، والتأكد من نوم الطفل في غرفة مظلمة جيدًا، كما قد يكون من المفيد إنشاء بيئة آمنة بغرفة نوم الطفل، كوضع المراتب على الأرض وتبطين الجدران وإزالة كل الأساسات الصلبة، ووضع أرضيات مرنة فقط، بالإضافة إلى وضع الألعاب الآمنة بالغرفة، إذ يساعد ذلك في الاطمئنان بشكل أكبر عند معرفة أن احتمالية حدوث إصابات للطفل قد انخفضت.