ما هي متلازمة هيرلر؟.. تعرف على أنواعها وأعراضها الشائعة

ما هى متلازمة هيرلر؟.. متلازمة هيرلر أو ما تعرف بداء عديد السكاريد المخاطي من النوع الأول، عبارة عن اضطراب وراثي نادر يؤثر على العديد من وظائف الجسم. 

ما هي متلازمة هيرلر؟

وحسب موقع "كليفلاند كلينك" فيتم تصنيف متلازمة هيرلر، إلى ثلاثة أنواع بناءً على شدة الأعراض كالتالي:

متلازمة هيرلر (MPS IH) 

وهو الشكل الأكثر شدة، ويظهر في وقت مبكر من العمر ويؤدي إلى إعاقات جسدية وإدراكية شديدة.

متلازمة هيرلر- شاي (MPS IH/S)

ويظهر ​​​​في وقت لاحق من المتلازمة ويتضمن مشاكل صحية كبيرة ومتوسط ​​عمر متوقع أقصر.

متلازمة شاي (MPS IS)

وهو الشكل الأخف، مع ظهور أعراضه في وقت لاحق من الطفولة أو المراهقة، وغالبًا يعيش المرضى به حتى مرحلة البلوغ.

أهمية تحديد نوع متلازمة هيرلر

ويعد فهم نوع متلازمة هيرلر أمرا بالغ الأهمية لتحديد خطة العلاج المناسبة وتوقع تطور المرض.

ما أعراض متلازمة هيرلر؟

ويمكن أن تختلف أعراض متلازمة هيرلر بشكل واسع بين المرضى، اعتمادًا على النوع والصحة العامة للفرد، حيث تشمل الأعراض الشائعة ما يلي:

تأخر النمو 

فغالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة هيرلر من تأخر في المهارات الحركية والتطور الفكري.

ملامح وجه خشنة

فقد تصبح السمات المميزة للوجه مثل جسر الأنف المسطح واللسان المتضخم والشفتين السميكتين واضحة.

تشوهات هيكلية

حيث يمكن أن تشمل تلك الأعراض قصر القامة، وتيبس المفاصل، ونمو العظام غير الطبيعي، وخاصة في العمود الفقري واليدين.

تضخم الكبد والطحال

فقد يتضخم الكبد والطحال ما يؤدي إلى انتفاخ البطن.

التهابات الجهاز التنفسي 

فقد تحدث التهابات متكررة بالجهاز التنفسي، فضلا عن توقف التنفس أثناء النوم.

مشكلات القلب

فقد تحدث تشوهات في صمامات القلب ويمكن أن يتطور اعتلال عضلة القلب، ما قد يؤدي إلى حدوث سكتة قلبية.

فقدان البصر والسمع

مثل حدوث زرق القرنية، والتهابات أذن متكررة تؤدي إلى ضعف الرؤية والسمع.

الفتق السري والإربي

ويعتبر الفتق السري والإربي شائعًا عند الأطفال المصابين بمتلازمة هيرلر.

أسباب متلازمة هيرلر

وحول أسباب متلازمة هيرلر فإنها تنتج عن نقص إنزيم ألفا-إل-إيدورونيداز، وهو إنزيم حيوي لتكسير الجلوكوز أمينوغليكان (GAGs). ويؤدي نقص هذا الإنزيم إلى تراكم الجلوكوز أمينوجليكان في الخلايا والأنسجة والأعضاء، ما يتسبب في تلف تدريجي.