أعراض مرض CDG.. هل تختلف في الطفولة عن المراهقة؟
أعراض مرض CDG.. مرض الاضطرابات الخلقية للجليكوزيل أو ما يعرف اختصارا (CDG) Congenital Disorders of Glycosylation هي اضطرابات وراثية نادرة تؤثر على إضافة كتل بناء السكر، والتي تسمى الجليكانات، إلى البروتينات في الخلايا في جميع أنحاء الجسم، وتعد إضافة الجليكانات إلى البروتينات أمر مهم للوظيفة الصحية للخلايا، ويعاني المصابون بالاضطرابات الخلقية للجليكوزيل من مجموعة واسعة من المشاكل الصحية بسبب هذا الخلل الكيميائي.
أعراض مرض CDG
وحسب موقع "مستشفى فلادلفيا الامريكى للأطفال" ان مرض CDG يؤثر على وظائف الخلايا في العديد من أجزاء الجسم، لذا فإن مجموعة من المشاكل الصحية غير المبررة قد تكون مؤشرًا على الاضطراب، وتختلف الأعراض حسب شكل CDG، ويمكن أن تتراوح من خفيفة إلى شديدة، حتى بين الأشخاص الذين يعانون من نفس الشكل.
أعراض CDG في مرحلة الرضاعة والطفولة
وقد تشمل أعراض CDG في مرحلة الرضاعة والطفولة ما يلي:
- انخفاض قوة العضلات أو ارتخائها.
- ضعف النمو.
- تأخر النمو.
- أمراض الكبد مع ارتفاع إنزيمات الكبد.
- نزيف غير طبيعي أو تخثر الدم.
- الحول .
- نوبات تشبه السكتة الدماغية.
- مشاكل القلب، بما في ذلك تراكم السوائل حول القلب أو الرئتين.
أعراض CDG في مرحلة المراهقة
ومع دخول الأطفال مرحلة المراهقة ووصولهم إلى مرحلة البلوغ، قد تشمل الأعراض ما يلي:
- الترنح.
- خلل النطق.
- عدم البلوغ عند الفتيات.
- انحناء العمود الفقري التدريجي.
- تقلصات المفاصل.
- ضعف الرؤية الليلية وفقدان الرؤية الطرفية.
- نقص تنسج المخيخ.
كيفية تشخيص مرض CDG
وعن كيفية تشخيص مرض CDG، فإن العديد من أعراض CDG تتشابه مع أعراض حالات أخرى، وغالبًا ما يتم تشخيص مرضى CDG بشكل خاطئ في البداية على أنهم مصابون باضطرابات وراثية مختلفة أو حالات غير ذات صلة مثل الشلل الدماغي، ولذا يقترح الأطباء ذوو الخبرة في تشخيص الأشكال المختلفة من مرض CDG اعتبار مرض CDG تشخيصًا محتملًا عندما يعاني الشخص من أعراض غير مفسرة تؤثر على أنظمة متعددة من الجسم أو عندما لا يمكن تفسير مشكلة صحية واحدة بطريقة أخرى.
وعندما يتم الاشتباه في تشخيص CDG بناءً على الأعراض والتاريخ المفصل للمريض والفحص الشامل - فإن الاختبارات السريرية ضرورية لتأكيد التشخيص وتحديد الشكل المحدد لمرض CDG، كما يمكن التعرف على أشكال معينة من CDG، على نطاق واسع من خلال فحص الدم للكشف عن الجلوكوز غير الطبيعي، وبمجرد العثور على عيب في الجليكوزيل، يجب إجراء اختبارات إضافية لتحديد النوع الفرعي المحدد للمرض.
ويُعد الاختبار الجيني الجزيئي ضروريًا لتأكيد تشخيص CDG وتحديد الشكل المحدد.
