علاج مرض CDG.. لماذا يقتصر الأمر على إدارة الأعراض؟
علاج مرض CDG.. مرض CDG هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على إضافة الجليكانات، إلى البروتينات في الخلايا في جميع أنحاء الجسم، وتعد إضافة الجليكانات إلى البروتينات أمر مهم للوظيفة الصحية للخلايا، حيث يعاني المرضى بهذا المرض من مجموعة واسعة من المشاكل الصحية بسبب هذا الخلل الكيميائي.
علاج مرض CDG
وليس هناك علاج معروف لمرض CDG، ولكن العلاج متاح لإدارة الأعراض وتحسين نوعية الحياة للأشخاص المصابين بهذه الحالة، ونظرًا لوجود العديد من أشكال مرض CDG، ولأن كل حالة تظهر بأعراض مختلفة ومستويات مختلفة من الشدة، فإن خطة العلاج لكل طفل تختلف عن الاخر، وقد تشمل علاجات مرضى CDG ما يلي:
- التدخل المبكر من خلال العلاج المهني والنطقي والعلاج الطبيعي لتأخر النمو، والعلاج المستمر خلال الطفولة والمراهقة حسب الحاجة.
- والعلاج الغذائي لمشاكل النمو أو الأكل، بما في ذلك وضع تركيبة خاصة للطفل، أو أطعمة سائلة مكثفة أو استخدام أنبوب أنفي معدي (NG) أو أنبوب G.
- الأدوية المضادة للصرع.
- جراحة الصرع لعلاج النوبات.
- حقن البلازما.
- مميعات الدم لعلاج مشاكل تخثر الدم.
- تغطية العين بالشاشات أو النظارات أو الجراحة التصحيحية لعلاج العيون غير المستقيمة أو المتقاطعة.
- المراقبة المنتظمة لمشاكل القلب، مثل تراكم السوائل حول القلب أو سماكة وتيبس عضلة القلب.
- العلاج بالأدوية.
- حقن الألبومين ومكملات فيتامين ك والمراقبة المنتظمة لوظائف الكبد عندما يكون هناك خطر الإصابة بفشل الكبد.
- العلاج بالسكر النادر (بالمانوز أو الجلاكتوز) لعلاج أنواع معينة من CDG المستجيبة للسكر مثل MPI-CDG وPGM1-CDG وSLC35A2-CDG
علاج الأطفال المصابين سن المراهقة والبلوغ
ومع تقدم الأطفال المصابين بـ CDG في سن المراهقة والبلوغ، قد تكون هناك حاجة إلى علاج ودعم إضافيين، بما في ذلك:
- العلاج أو الأدوية أو المعدات المساعدة أو الجراحة لمشاكل العظام.
- التدريب أو العلاج لفقدان البصر الناتج عن التهاب الشبكية الصباغي.
- التدريب على المهارات الحياتية والتدريب المهني لتمكين الحياة المستقلة.
مضاعفات مرض CDG
وتعتمد مضاعفات المرض على طبيعة وشدة مشاكل الأطفال العصبية والصحية، حيث سيحتاج معظمهم إلى فريق من المتخصصين الطبيين لمراقبة صحتهم بمرور الوقت وتعديل العلاجات اللازمة، كما سيحتاج البعض الأخر إلى تدخل طبي بسيط، بينما سيتعامل آخرون مع مشاكل طبية تهدد الحياة وقد تتطلب دخول المستشفى بشكل متكرر أو طويل الأمد.
وقد يعاني العديد من الأطفال المصابين باضطراب النمو الحركي من إعاقات إدراكية أو جسدية طوال حياتهم، ولذا يمكن التقليل من تأثير هذه الإعاقات على حياتهم وتحسين جودة حياتهم من خلال العلاج الطبيعي والمهني وعلاج النطق. وقد تكون هناك حاجة إلى هذا العلاج في مرحلة البلوغ.
