ما أسباب الإصابة بمرض نيمان بيك؟.. الطفرات الجينية أبرزها

يعد داء نيمان بيك مرضًا وراثيًا نادرًا يعيق قدرة الجسم على تحليل الدهون، بما في ذلك الكوليسترول والشحوم، داخل الخلايا. نتيجة لهذا الاضطراب، تتراكم هذه الدهون في خلايا الجسم، ما يؤدي إلى تلفها وموتها تدريجيًا، ويؤثر سلبًا على العديد من الأعضاء الحيوية كالكبد، والطحال، والدماغ، والأعصاب، ونخاع العظم، وحتى الرئتين في بعض الحالات، فهيا نتعرف فيما يلي على ما هو سبب الإصابة بمرض نيمان بيك؟.

ما هو سبب الإصابة بمرض نيمان بيك؟

وبخصوص إجابة سؤال ما هو سبب الإصابة بمرض نيمان بيك؟، فحسبما ورد بموقع "ويب طب" ترجع الإصابة بمرض نيمان بيك إلى تغيرات في جينات معينة مسؤولة عن كيفية تحليل الجسم للدهون واستخدامه إياها. 

هذه الطفرات الجينية تنتقل من الوالدين إلى الأبناء وفق نمط يُعرف بالوراثة الصبغية الجسدية المتنحية، مما يعني أن الطفل لا يصاب بالمرض إلا إذا ورث نسخة من الجين المتغير من كلٍ من الأم والأب. ويشير الخبراء إلى أن هذه التغيرات الجينية تحدث خللًا في الإنزيمات المسؤولة عن معالجة الدهون، ما يؤدي إلى تراكمها داخل الخلايا وتدهور وظائف الأعضاء.

عوامل خطر الإصابة بمرض نيمان بيك

وعادة ما تتفاوت عوامل خطر الإصابة بمرض نيمان بيك حسب نوع المرض الذي يقسم إلى ثلاثة أنواع رئيسية على النحو التالي:

النوع A

عادة ما يشيع هذا النوع من مرض نيمان بيك بين الأشخاص ذوي الأصول اليهودية الأشكنازية، ويظهر غالبًا في مرحلة الطفولة المبكرة ويكون تأثيره شديدًا.

النوع B

فيما يميل النوع B إلى الظهور بين الأشخاص المنحدرين من أصول شمال إفريقية، ويكون أقل حدة مقارنة بالنوع A، مما قد يسمح للمصابين به ببلوغ سن الرشد.

النوع C

في حين يظهر هذا النوع في مجموعات سكانية متنوعة، لكنه يشيع بين الأشخاص من أصول أكادية وبدوية، ويمكن أن يظهر في أي مرحلة عمرية.

جدير بالذكر أنه في حال كان أحد الأطفال مصابًا بمرض نيمان بيك، فإن خطر إنجاب طفل آخر مصاب بالمرض يرتفع لدى الوالدين، وينصح في مثل هذه الحالات بإجراء فحوصات جينية واستشارة متخصصين في الوراثة؛ لفهم احتمالات انتقال المرض للأبناء الآخرين.

علاج نيمان بيك

وعن علاج نيمان بيك، يذكر غالبية الاطباء المتخصصين أنه لا يوجد أي علاج شاف لمرض نيمان بيك حتى الآن، ولكن يمكن للعلاجات المتاحة أن تخفف من الأعراض وتساعد المرضى على التعايش مع حالتهم.