كيف يتم الكشف عن مرض نيمان بيك؟.. اختبارات الجينات إحدى الطرق

كيف يتم الكشف عن مرض نيمان بيك؟.. يعد مرض نيمان بيك اضطرابًا وراثيًا نادرًا يصيب الجسم ويؤثر على قدرة الخلايا في معالجة الدهون. 

ونظرًا لأن هذا المرض يؤثر على عدة أعضاء مثل: الكبد، الطحال، الدماغ، والرئتين، فإن اكتشافه بشكل مبكرًا يمكن أن يلعب دورًا كبيرًا في تقديم الرعاية اللازمة للمرضى، فهيا نتعرف خلال السطور التالية على كيف يتم الكشف عن مرض نيمان بيك؟.

كيف يتم الكشف عن مرض نيمان بيك؟

وحول إجابة سؤال كيف يتم الكشف عن مرض نيمان بيك؟، فحسبما ورد بموقع "ويب طب" قد تتشابه أعراض مرض نيمان بيك مع العديد من الأمراض الأخرى، ما يجعل عملية التشخيص تتطلب عدة اختبارات دقيقة، ومن الفحوصات التشخيصية للكشف عن مرض نيمان بيك ما يلي:

الفحص البدني والسيرة المرضية

يبدأ تشخيص مرض نيمان بيك عادة بالفحص البدني، إذ قد يلاحظ الأطباء تضخمًا في الكبد أو الطحال، وهو أحد المؤشرات المبكرة التي قد تدل على وجود هذا المرض، فيناقش أخصائيو الرعاية الصحية الأعراض مع المريض ويطلعون على السجل المرضي للعائلة؛ لأن نيمان بيك يعد مرضَا وراثيَا ينتقل بين أفراد العائلة.

جدير بالذكر أن أعراض هذا المرض تتشابه مع مشكلات صحية أخرى، لذلك يعتمد التشخيص النهائي على الفحوصات الطبية المتقدمة.

اختبارات الإنزيمات للأنواع A وB

ولمرض نيمان بيك من النوعين A وB، يتم قياس مستويات إنزيم يُسمى السفينغومييليناز في خلايا الدم البيضاء، فهذا الإنزيم يقوم بتكسير الدهون، ويساعد نقصه أو عدم وجوده على تشخيص المرض.

وعادة ما يتم إحراء هذه الفحوصات من خلال أخذ عينة دم أو عينة صغيرة للغاية من الجلد، وتحليلها في المختبر لتحديد مستوى الإنزيم.

اختبارات الكوليسترول الخاصة بالنوع C

أما في حال الإصابة بمرض نيمان بيك من النوع C، يقيس الأطباء مستوى أوكسيستيرول، وهو نوع خاص من الكوليسترول يتراكم لدى المرضى. 

يستخدم اختبار الدم للكشف عن مستويات هذا الكوليسترول، وقد يتم أحيانًا أخذ عينة من الجلد؛ لمعرفة كيفية تخزين الخلايا للكوليسترول.

اختبارات الجينات

كما يمكن لفحص الحمض النووي الكشف عن التغيرات الجينية المسؤولة عن الأنواع الثلاثة من مرض نيمان بيك (A، B، وC)، إذ يساعد هذا الاختبار في تحديد الطفرات الجينية التي تؤدي إلى المرض.

ويستخدم هذا الفحص كذلك لمعرفة الأشخاص حاملي الصفة الوراثية، أي الذين يحملون الجين المتغير لكنهم غير مصابين بالمرض. 

ويعتبر هذا الاختبار هامًا للعائلات التي لديها تاريخ مرضي، إذ يوفر معلومات حول احتمالات انتقال المرض للأطفال ويساعد في تخطيط الأسرة.

التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)

فيما يفيد التصوير بالرنين المغناطيسي في تحديد مدى تأثر الدماغ وأعضاء أخرى، مثل الكبد والطحال، بينما قد لا يظهر التصوير تغييرات واضحة في المراحل المبكرة للمرض، إلا أن التصوير بالرنين المغناطيسي يمكن أن يظهر فقدان خلايا الدماغ مع تقدم المرض، بجانب تضخم الكبد والطحال وقياس حجمهما.

فحص العينين

وفي حال الإصابة بمرض نيمان بيك من النوع C، قد تظهر بعض التغيرات في حركات العينين، ويمكن كشفها من خلال فحص متخصص للعين، وربما يساعد هذا الفحص أيضًا في ملاحظة تغييرات بصرية تحدث في النوعين A وB.

اختبارات ما قبل الولادة

كما قد يظهر التصوير بالموجات فوق الصوتية خلال فترة الحمل وجود تضخمًا غير طبيعي للكبد والطحال، مما يشير لاحتمالية الإصابة بمرض نيمان بيك من النوع C وأحيانًا النوع A، ولتأكيد التشخيص، يمكن أخذ عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين أو من أنسجة المشيمة، لتحليلها وراثيًا.

اختبارات الجينات والاستشارات العائلية

فضلًا عن أن اختبار الجينات واستشارات ما قبل الولادة تتيح معلومات هامة للعائلات التي تعاني من هذا المرض، إذ قد تساعدهم في فهم المخاطر وخيارات تنظيم الأسرة إذا كان هناك طفل مصابَا بالمرض.