أعراض متلازمة كاربنتر.. سمات مميزة في الوجه تعرف عليها

أعراض متلازمة كاربنتر.. تعد متلازمة كاربنتر ضمن الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر على نمو العظام وتشكيل الجمجمة والعديد من الأعضاء، كما تعتبر حالة طبية معقدة تتطلب عناية طبية شاملة ومستمرة، خاصة مع تعدد أعراضها التي تمس مختلف أجهزة الجسم، فهيا نتعرف فيما يلي على أعراض متلازمة كاربنتر.

أعراض متلازمة كاربنتر

وعن أعراض متلازمة كاربنتر، فوفقا لما ورد بموقع"ويب طب" تتنوع أعراض تلك المتلازمة بشكل كبير حتى بين أفراد العائلة الواحدة، وأبرز الأعراض التي تظهر لدى المصابين ما يلي:

الإغلاق المبكر لبعض عظام الجمجمة

يعد الإغلاق المبكر لعظام الجمجمة من العلامات المميزة لمتلازمة كاربنتر، إذ تتوقف عظام الجمجمة عن النمو الطبيعي. يؤدي هذا إلى:

• مظهر مدبب للرأس؛ نتيجة عدم قدرة الجمجمة على النمو بشكل طبيعي.
• بجانب عدم التناسق في شكل الرأس والوجه من الجانبين، مع زيادة ملحوظة في الضغط داخل الجمجمة، مما قد يؤدي إلى مشاكل إضافية.

 سمات مميزة في الوجه

وتشمل السمات الوجهية المميزة عند المصابين بمتلازمة كاربنتر ما يلي:

• جسر أنف مسطح وعريض، فيكون الجزء بين العينين مسطحًا.
• مع ميل الزوايا الخارجية للعينين للأسفل، مما يعطي شكلًا مميزًا للعين.
• وكذلك تكون الأذنان منخفضتان عن موقعهما الطبيعي، مع شكل غير طبيعي.
• فضلًا عن نقص في نمو الفكين، مما يؤثر على شكل الوجه والأسنان.
• بالإضافة إلى شكل غير طبيعي للعينين، مع مشكلات شائعة في الرؤية.
• وأخيرًا، تكون الأسنان مشوهة، أو قد تكون متفرقة أو غير مكتملة.

 تشوهات في أصابع اليدين والقدمين

وتتضمن التشوهات في أصابع اليدين والقدمين لدى المصابين:

• التحام الجلد بين الأصابع، إذ تلتصق الأصابع ببعضها.
• وتكون الأصابع قصيرة، مع شكل غير طبيعي.
• بجانب وجود أصابع زائدة، وهو من الأعراض الشائعة.

أمل جديد للمراهقين الذين يعانون من الجنف مجهول السبب.. ما التفاصيل؟

انحناء العمود الفقري.. ماهو الجنف وما أبرز أعراضه وطرق علاجه؟

الفرق بين الخصية المعلقة والمطاطية.. استشاري يوضح مخاطر إهمال العلاج

احذر.. إهمال علاج الخصية المعلقة بعد الولادة ينتج عنه أمراض سرطانية

أعراض أخرى 

• المعاناة من السمنة، التي قد تظهر في مراحل مبكرة من العمر.
• فضلًا عن الإصابة بالفتق السري، وهو بروز جزء من الأمعاء عبر جدار البطن عند السرة.
• وكذلك يعاني المريض من فقدان السمع؛ بسبب وجود تشوهات في الأذن.
• مع العاناة من عيوب في القلب، مثل: تشوهات خلقية تؤثر على وظيفة القلب.
• وأيضًا تشوهات في الهيكل العظمي، مثل تشوه الوركين، والجنف الحدابي أى انحناء العمود الفقري، وانحناء الركبتين إلى الداخل.
• مع وجود تشوهات في الأعضاء التناسلية، مثل: الخصية المعلقة عند الذكور.
• انعكاس أماكن الأعضاء أو الأنسجة الداخلية، حيث تكون بعض الأعضاء أو الأنسجة في أماكن غير طبيعية.