متلازمة نونان.. ما وجه ارتباطها بأمراض القلب الخلقية؟

متلازمة نونان هي حالة مرضية وراثية تعوق التطور الطبيعي في أجزاء مختلفة من الجسم، ويمكن أن تؤثر في المريض بطرق متعددة، بما في ذلك ظهور ملامح غير عادية على الوجه، وقصر القامة، ومشكلات في القلب، ومشكلات بدنية أخرى، كما قد تُسبب نمو بصورة أبطأ من المعتاد.

متلازمة نونان

وحسب موقع "مايو كلينك" فإن متلازمة نونان تحدث بسبب جين متغير، ثم يرث الطفل من أحد والديه نسخة من هذا الجين المصاب/ وهو ما يعرف باسم الوراثة السائدة، ويمكن أن تحدث تلك الحالة المرَضية نتيجة تغيُّر تلقائي؛ ما يعني عدم وجود تاريخ مرضي عائلي للإصابة بهذه الحالة، ولذا يعالج الأطباء تلك المتلازمة من خلال السيطرة على أعراضها ومضاعفاتها، وقد يستخدمون هرمون النمو لعلاج قصر القامة لدى بعض الأشخاص المصابين بالمتلازمة.

أعراض متلازمة نونان

وعن أعراض متلازمة نونان، فإنها تتراوح بين البسيطة والحادة، وقد ترتبط بالجين المحدد الذي حدث فيه تغيير وذلك كالتالي: 

ملامح الوجه مميزة

ويعد الوجه من السمات الرئيسية التي تؤدي إلى تشخيص متلازمة نونان، وقد تكون ملاحظة ملامح الوجه أسهل لدى الرضع والصغار ولكن مع تقدم العمر تتغير الملامح، لأن هذه الملامح المميزة تصبح أقل وضوحًا لدى البالغين، وقد تشمل الملامح المرتبطة بمتلازمة نونان:

• عينان عريضتان مائلتان وجفون متدلية.
• قد تبدو العينان باللون الأزرق أو الأخضر الشاحب.
• أذنان في وضع منخفض تبدوان مقلوبتين للخلف.
• أنف مضغوط من أعلى وله قاعدة واسعة وطرف مستدير الشكل.
• أخدود عميق بين الأنف والفم وقمم عريضة في الشفة العليا.
• وقد تبدو سمات الوجه خشنة، لكنها تبدو أكثر حدة مع تقدم العمر وقد يبدو الوجه متدليًا ولا يُظهر التعابير.
• وقد يبدو الرأس كبيرًا وذو جبهة كبيرة وحافة شعر متراجعة في اتجاه مؤخرة الرأس.
• قد تبدو البشرة رقيقة وشفافة مع التقدم في العمر.

أمراض القلب الخلقية

والكثير من مصابي متلازمة نونان يُولدون بمشكلات فى القلب تُسبب بعض الأعراض الأساسية للحالة، ويُطلَق عليها أمراض القلب الخلقية، وقد تحدث بعض المشكلات القلبية أيضًا في مرحلة لاحقة من العمر، وتشمل أمراض القلب المرتبطة بمتلازمة نونان التالي:

• حدوث ضيق في الصمام الرئوي، وهذا الصمام هو سديلة من النسيج التي تفصل الحجرة السفلى اليمنى للقلب، والتي يُعرَف بالبطين الأيمن، عن الشريان الذي يمد الرئة بالدم، ويُعرَف بالشريان الرئوي، ويعد تضيُّق الصمام الرئوي أكثر مشكلات القلب المصاحبة لمتلازمة نونان شيوعًا، وقد يحدث بالتزامن مع مشكلات قلبية أخرى أو من دونها.
• زيادة سُمك عضلة القلب، وهو نمو أو زيادة سُمك عضلة القلب على نحو غير طبيعي، وهي حالة معروفة باسم اعتلال العضلة القلبية الضُخامي، وهي تؤثر على بعض المصابين بمتلازمة نونان.
• عدم انتظام ضربات القلب، وقد يحدث ذلك بالتزامن مع مشكلات في بنية القلب أو من دونها، ويعاني معظم المصابين بمتلازمة نونان من عدم انتظام ضربات القلب.

مشكلات النمو

ويمكن أن تؤثر متلازمة نونان في النمو الطبيعي، حيث لا ينمو الأطفال المصابون بمتلازمة نونان بمعدل طبيعي، وقد تشمل علامات الإصابة بهذه المتلازمة التالي:

• ولادة طفل بوزن طبيعي لكن قد يتباطأ النمو بمرور الوقت.
• صعوبات في تناول الطعام يمكن أن تؤدي إلى سوء التغذية وزيادة الوزن.
• وانخفاض شديد في مستويات هرمون النمو.
• وتأخر في طفرات النمو التي تحدث غالبًا خلال فترة المراهقة لعدم وصول العظام إلى ذروة قوتها أو كثافتها حتى مرحلة متأخرة.
• قصر القامة كشخص بالغ، وهو أمر شائع.