أسباب متلازمة نونان.. ما دور الوراثة في الإصابة؟

أسباب متلازمة نونان.. هي مرض وراثي يعوق التطور الطبيعي في أجزاء مختلفة من الجسم وخاصة لدى الأطفال، بل تؤثر في الطفل بطرق متعددة، كظهور ملامح غير عادية للوجه، وقصر القامة، ومشكلات القلب، ومشكلات متعددة فى الجسم، وتحدث متلازمة نونان بسبب جين متغير، يرثه الطفل من أحد والديه.

أسباب متلازمة نونان 

وعن أسباب الإصابة بمتلازمة نونان، فحسب موقع "مايو كلينك" قد يسبب حدوث تغيير في جين واحد أو أكثر الإصابة بمتلازمة نونان، بل تؤدي التغيرات في تلك الجينات إلى إنتاج بروتينات مستمرة النشاط، ونظرًا للدور الذي تؤديه تلك الجينات في طريقة تكوين الأنسجة في الجسم، فإن هذا النشاط المستمر للبروتينات يؤدي إلى تعطيل العملية الطبيعية لنمو الخلايا وانقسامها، وقد تكون التغيرات الجينية المتسببة في الإصابة بمتلازمة نونان ما يلي:

تغيرات وراثية وذلك إذا كان أحد الوالدين مصابًا بمتلازمة نونان ويحمل الجين المتغير، فإن أطفالهما يكونون عرضة للإصابة بهذه الحالة بنسبة 50%، وهذا يُعرف بالنمط الوراثي السائد الصبغي.

تغيرات عشوائية، حيث يُصاب الطفل بمتلازمة نونان بسبب جين متغير مستجد، ما يعني أن الطفل لم يرث هذا الجين من أحد والديه وذلك يُعرف باسم الحالة الوراثية حديثة النشأة.

في بعض الحالات المرضية، لا يكون سبب الإصابة بمتلازمة نونان معروفًا.

عوامل تزيد فرص الإصابة بمتلازمة نونان

وهناك عوامل تزيد فرص الاصابة بمتلازمة نونان، وذلك إذا كان أحد الوالدين مصابًا بمتلازمة نونان، إذ سيكون هناك احتمال بنسبة 50% لنقل الجين المتغير إلى الطفل، وإذا ورث الطفل الجين المتغير، فقد تظهر عليه أعراض أكثر مما ظهر على الوالد المصاب، وقد لا يحدث ذلك.

مضاعفات متلازمة نونان

وحول مضاعفات متلازمة نونان فيمكن أن تظهر المضاعفات بما في ذلك:

• تأخر النمو، إذ قد يكون نمو الأطفال المصابين بمتلازمة نونان بطيئًا مقارنة بأقرانهم وقد يتأخرون كثيرًا في الكلام أو المشي أو الدراسة،  ويلزم وجود خطة لمعالجة صعوبات نمو الأطفال وتلبية احتياجاتهم التعليمية والتربوية.
• النزيف والكدمات، وفي بعض الأحيان، لا يتم اكتشاف مشكلة النزيف الشائعة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان إلا بعد الخضوع لجراحة أو إجراء طبي للأسنان.
• تراكم السوائل فى الجسم، ويُطلق على تلك المضاعفات اسم الوذمة اللمفية، وهى تحتوي على الكثير من السوائل التي تتراكم في مناطق مختلفة من الجسم، وفي بعض الأحيان، يمكن أن يتجمع السائل في محيط القلب والرئتين.
• مشكلات المسالك البولية، إذ قد تزيد بنية الكلى غير الطبيعية من خطر الإصابة بالتهاب المسالك البولية.
• مشكلات في الخصوبة، إذ قد يصاب الرجال بانخفاض عدد الحيوانات المنوية ومشكلات أخرى تتعلق بالخصوبة بسبب الخصيتين المُعلقتين أو الخصيتين اللتين لا تؤديان وظيفتيهما كما ينبغي.
• زيادة خطر الإصابة بالسرطان، هناك احتمال لزيادة خطر الإصابة بأنواع معينة من السرطان، مثل: ابيضاض الدم (لُوكيميا) أو أنواع معينة من الأورام.