يسببان تلفا للخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي.. اكتشاف علاج محتمل لمرضي ساندهوف وتاي ساكس

تمكن باحثون من تحديد علاج محتمل لمرضي ساندهوف وتاي ساكس، وهما اضطرابان نادران ومميتان في تخزين الليسوسومات يسببان تلفا تدريجيا للخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي.

نشرت نتائج الدراسة التي أجراها فريق بحثي من جامعة ماكماستر في مجلة Human Molecular Genetics.

بعد سنوات من التحقيق في الآليات الأساسية لهذا المرض، تمكن فريق البحث من تحديد دواء معتمد من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية والذي يمكن أن يحسن بشكل كبير نوعية الحياة للمرضى المتضررين وأسرهم.

وبحسب موقع ميديكال إكسبريس، يقول سليمان إيجدورة، أستاذ علم الأحياء وعلم الأمراض الذي أجرى أبحاثًا حول هذه الحالات لسنوات: "إن مرضي ساندهوف وتاي ساكس من الأمراض المدمرة، ويتميزان بفقدان تدريجي للوظائف الحركية ــ من الجلوس والوقوف والبلع وحتى التنفس ــ مع موت الخلايا العصبية في الجهاز العصبي. إن مشاهدة شخص يمر بهذا أمر مفجع".

مرض تاي ساكس

يظهر مرض تاي ساكس، وهو الأكثر شيوعًا بين الاضطرابين، عادةً خلال العام الأول من العمر، ويتطور بسرعة وغالبًا ما يكون مميتًا في غضون بضع سنوات.

في حالات نادرة، تظهر أعراض مرض تاي ساكس وساندوف في وقت لاحق من الطفولة أو حتى في بداية مرحلة البلوغ، ويتطور بشكل أبطأ ويقدم مسار حياة أطول - ولكن لا يزال صعبًا للغاية.

ويوضح إيجدورا: "غالبًا ما يحتاج المرضى إلى رعاية مكثفة في المستشفى مع تفاقم الأعراض، وخيارات العلاج الحالية محدودة للغاية. ولكن الآن، هناك أمل".

ومن خلال دراسة الحالات التي تبدأ متأخرة، اكتشف إيجدورا وفريقه أن هذه الأمراض تبدأ في النخاع الشوكي، حيث يؤدي الضغط المزمن على أحد مكونات الخلية والذي يسمى الشبكة الإندوبلازمية إلى إحداث موت الخلايا المبرمج، وقد وفرت مراقبة تدهور الخلايا العصبية في النخاع الشوكي لدى المرضى الذين تبدأ أعراضهم متأخرة رؤى حاسمة حول كيفية تطور المرض في جميع أنحاء الجسم.

أدى هذا الاختراق إلى تحديد مركب علاجي محتمل: حمض 4-فينيل بيوتريك (4-PBA)، وهو دواء معتمد من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية تم تطويره في البداية لعلاج حالة أخرى.

أظهر الاختبار في نموذج فأر للمرض أن 4-PBA يحسن بشكل كبير الوظيفة الحركية، ويطيل العمر، ويزيد من عدد الخلايا العصبية الحركية السليمة.

وباعتباره أحد المختبرات القليلة في العالم التي تدرس ساندهوف وتاي ساكس، فإن إيجدورا وفريقه متفائلون بأن هذا الاكتشاف قد يكون تحويليًا.

يقول إيجدورا: "نتلقى قصصًا مفجعة من عائلات في مختلف أنحاء العالم تأثرت بهذه الأمراض.. إن تقديم دواء معتمد من إدارة الغذاء والدواء للاستخدام خارج نطاق العلامة التجارية قد يوفر الأمل ويحسن متوسط ​​العمر المتوقع ونوعية الحياة لهؤلاء المرضى".

ويجري حاليًا إجراء المزيد من الأبحاث لتحديد الجرعة البشرية المثالية من 4-PBA.

ويقول إيجدورا: "قد تكون هناك دروس هنا يمكن تطبيقها على مجموعة من الحالات العصبية التنكسية".