علاج جيني قد يعيد السمع ويعزز الرؤية.. ما التفاصيل؟

اتخذ باحثو كلية الطب بجامعة هارفارد خطوة حاسمة أخرى في جهودهم لتطوير علاج جيني، للأشخاص المصابين بمتلازمة آشر من النوع 1F، وهي حالة نادرة تسبب الصمم والعمى التدريجي.

وأفاد فريق من الباحثين في مجلة Journal of Clinical Investigation، بأن طريقة جديدة لتقديم نسخة مصححة من الجين المعيب الذي يسبب متلازمة آشر -PCDH15- أعادت السمع إلى نماذج الفئران وأظهرت إمكانات في العضويات الشبكية والقردة غير البشرية لتحسين الرؤية.

علاج جيني لمتلازمة آشر

هذا هو العلاج الجيني التجريبي الثاني لمتلازمة آشر الذي طوره مختبر ديفيد كوري، أستاذ العلوم الطبية الانتقالية في معهد بلافاتنيك في كلية الطب بجامعة هارفارد، وفق ما ذكره موقع ميديكال إكسبريس.

أظهرت الأبحاث السابقة أن استراتيجية مختلفة لتوصيل الجينات أعادت السمع إلى الفئران.

توفر الطريقة الجديدة خيارًا ثانيًا إذا ثبت أن النهج الأول غير آمن أو غير فعال عند اختباره على البشر.

وقال كوري، المؤلف الرئيسي للدراسة: "بدون إجراء تجربة سريرية على البشر، لا يمكننا أن نعرف ما إذا كان العلاج الجيني الأول لدينا يعيد الوظيفة الطبيعية، هذه الاستراتيجية الجديدة توفر لنا دعمًا في حالة عدم نجاح العلاج الأول. بل قد يتبين أنها أفضل من العلاج الأول، بمجرد اختبارها على المرضى".

إن التحدي الرئيسي في تصميم العلاج باستخدام جين PCDH15 هو أنه كبير جدًا بحيث لا يتناسب مع الغلاف المجوف لفيروس الغدة الدرقية المرتبط، أو AAV - وهو المركبة الأكثر شيوعًا والأكثر أمانًا المستخدمة لنقل الجينات إلى الخلايا المستهدفة.

وتضمنت الاستراتيجية السابقة للفريق تقليص PCDH15 إلى جين صغير يمكن أن يتناسب مع فيروس الغدة الدرقية المرتبط بالأمراض (AAV).

وتتضمن الاستراتيجية الجديدة قطع الجين بالكامل إلى نصفين، وإدخال كل نصف في ناقل عصبي خلفي، وتوصيل الناقل العصبي الخلفي إلى الأذن الداخلية أو العين. وهناك، يلتحم النصفان ويبدأ كل منهما في توجيه الخلايا لإنتاج البروتين الذي يشفره الجين، وهو بروتوكادهيرين-15، بشكل صحيح.

يولد الأشخاص المصابون بمتلازمة آشر من النوع 1F بدون سمع أو إحساس بالتوازن ويفقدون بصرهم تدريجيًا. وقد نجح النهج الجديد في استعادة السمع والتوازن لدى الفئران.

لا تعاني نماذج الفئران الحالية من نوع فقدان الرؤية الذي لوحظ في متلازمة آشر من النوع 1F، لذلك لم يتمكن الفريق من دراسة ما إذا كانت رؤيتهم قد تحسنت. ومع ذلك، أدى علاج AAV المزدوج إلى رفع مستويات بروتوكادهيرين 15 في الخلايا الحساسة للضوء في الأعضاء الشبكية البشرية وشبكيات العين لدى الرئيسيات غير البشرية. كما هاجر البروتين إلى المكان الصحيح في تلك الخلايا. تشير كلتا النتيجتين إلى أن استراتيجية العلاج قد تعمل يومًا ما على الحفاظ على بصر المرضى.

وقالت المؤلفة الأولى مارينا إيفانشينكو: "هذه النتائج مثيرة بشكل خاص لأنه في حين يمكن لزراعة القوقعة معالجة فقدان السمع لدى المرضى من البشر، لا توجد حاليًا علاجات لضعف الرؤية المرتبط بمتلازمة آشر".