تحديد عيب وراثي رئيسي مرتبط بالعقم عند النساء.. هل يساعد في العلاج؟
يعاني ما يصل إلى 15% من جميع الأزواج من العقم في مرحلة ما من حياتهم، يمكن أن يؤدي نقص المعرفة بأسباب مشاكل الخصوبة إلى إجراء اختبارات سريرية مطولة وإطالة فترات العلاج.
استخدمت دراسة أجرتها جامعة هلسنكي مجموعة دراسة FinnGen لكشف الأساس الجيني للعقم الأنثوي، نُشرت الدراسة في المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية.
من خلال مقارنة أكثر من 22000 امرأة تلقين علاجات العقم مع ما يقرب من 200000 امرأة أنجبن، حدد فريق البحث خمس مناطق وراثية مرتبطة بخطر العقم.
تم العثور على أقوى ارتباط بعيب وراثي في جين يسمى TBPL2، هذه الطفرة أكثر شيوعًا بأكثر من 40 مرة في فنلندا مقارنة بأماكن أخرى في العالم.، يحمل حوالي واحد من كل 100 فنلندي هذا العيب الجيني.
وقد تبين أن عيب جين TBPL2 يسبب العقم فقط لدى النساء اللاتي ورثن الشكل غير الوظيفي للجين من كلا الوالدين، ولا يؤثر العيب الجيني على خصوبة الذكور.
وتقول ساني روتسالاينين، المؤلفة الرئيسية للدراسة، من معهد الطب الجزيئي في فنلندا (FIMM) بجامعة هلسنكي، إن النتائح أظهرت الارتباط بين طفرة TBPL2 ومتوسط عدد الأطفال لدى النساء واضح للغاية.
ويمكننا أن نقدر أن هناك حوالي 400-500 امرأة في فنلندا لديهن نسختان من هذا العيب الجيني".
معرفة العيب الجيني يمكن أن يوجه علاجات العقم
كما حددت الدراسة أيضًا متغيرات جينية أخرى مرتبطة بالعقم لدى النساء، وقد تم ربط هذه المناطق الجينية سابقًا إما بالعقم أو بالحالات التي تسببه، مثل بطانة الرحم ومتلازمة تكيس المبايض، وتأثيرها على خطر العقم أقل من تأثير عيب جين TBPL2.
ومن المعروف أن جين TBPL2 يعمل كمنظم للجينات الأخرى في المبايض، ويبدو أن غياب المنتج الجيني الصحيح يمنع النضوج الطبيعي للبويضات.
بعد ذلك، نهدف إلى تحديد ما إذا كانت هناك سمة معينة لدى النساء اللاتي ورثن نسختين من العيب الجيني يمكن أن تساعد في التعرف عليهن أثناء زيارة الطبيب.
قد يكون الاختبار الجيني التشخيصي أحد الطرق للاستفادة من نتائجنا، ولكننا نحتاج أولًا إلى مزيد من المعلومات حول التشخيص والعلاجات الأكثر فعالية
هناك حاجة إلى المزيد من البحث الطبي لفهم العوامل الوراثية المرتبطة بالعقم بشكل أفضل ومساعدة الأزواج المتأثرين به بشكل أفضل.
