أسباب متلازمة إهلرز- دانلوس.. اضطراب وراثي يضر بالأنسجة الضامة
أسباب متلازمة إهلرز- دانلوس.. تعتبر متلازمة إهلرز-دانلوس (EDS) من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر على الأنسجة الضامة، والتي تتكون من البروتينات والمواد المسؤولة عن مرونة وقوة الجسم.
وتتسبب هذه المتلازمة في مشكلات تؤثر على الجلد والمفاصل وجدران الأوعية الدموية، مما يؤدي إلى مضاعفات قد تكون معقدة في بعض الحالات، فهيا نتعرف خلال التقرير التالي على أسباب متلازمة إهلرز- دانلوس.
أسباب متلازمة إهلرز- دانلوس
وعن أسباب متلازمة إهلرز- دانلوس، فوفقا لما جاء بموقع "ويب طب" تنشأ هذه المتلازمة نتيجة خلل جيني يُعيق قدرة الجسم على إنتاج الكولاجين بصورة سليمة، فالكولاجين هو أحد البروتينات الأساسية التي تمنح الأنسجة الضامة قوتها ومرونتها.
ويؤدي هذا الخلل إلى هشاشة وتمدد الجلد، وفرط مرونة المفاصل، مما يزيد من احتمالية تعرض الأنسجة للتلف بسهولة.
وتتسبب الطفرات الجينية في إحداث أنواع مختلفة من متلازمة إهلرز-دانلوس، وتنتقل بعض هذه الطفرات من الآباء إلى الأبناء، وفي حال الإصابة بالنمط الأكثر شيوعًا للمتلازمة، فإن فرصة انتقال الجين المسبب إلى الأبناء تصل إلى 50%، وإذا كان أحد الأبوين مصابًا، فمن المرجح أن يورث طفله هذا الخلل الجيني.
ويشار إلى أن هناك حالات نادرة يكون فيها الخلل ناتجًا عن طفرة جينية تلقائية، دون وجود تاريخ عائلي للإصابة.
أنواع الطفرات الجينية المرتبطة بمتلازمة إهلرز- دانلوس
توجد عدة أنواع من متلازمة إهلرز-دانلوس، ولكل نوع منها طفرة جينية محددة، ومن أشهر الطفرات المرتبطة بالمتلازمة ما يأتي:
- خلل في جينات الكولاجين مثل COL5A1 وCOL5A2، وهي شائعة في الأنواع التي تؤثر على الجلد.
- وأيضًا خلل في بروتين التيناسين، وهو البروتين المسؤول عن دعم الأنسجة الضامة.
- وكذلك طفرات نادرة تؤثر على بروتينات أخرى تدخل في تكوين النسيج الضام.
متلازمة الجلد المطاطي
وعن متلازمة الجلد المطاطي، فمن أبرز سمات المصابين بمتلازمة إهلرز-دانلوس ما يعرف بـ "الجلد المطاطي"، إذ يكون الجلد مرنًا بشكل يفوق المعتاد، ويتمتع هؤلاء الأشخاص بما يلي:
- جلد قابل للتمدد بشكل مفرط.
- مع مفاصل مرنة للغاية قد تتجاوز نطاق الحركة الطبيعي، مما يجعلهم عرضة للإصابات المتكررة أو التواء المفاصل.
- كما يلقب البعضبـ "الرجال أو النساء المطاطيين"؛ لقدرتهم على القيام بحركات استثنائية، ولكن ذلك يأتي مع خطورة حدوث إصابات.
تشخيص متلازمة إهلرز-دانلوس
وفيما يخص تشخيص متلازمة إهلرز-دانلوس، فالتشخيص المبكر لمتلازمة إهلرز-دانلوس يسهم في إدارة الأعراض وتجنب المضاعفات، وعادة ما يتم التشخيص من خلال:
- معرفة التاريخ العائلي ومعرفة مدى انتشار الحالة بين أفراد الأسرة.
- وأيضَا من خلال إجراء الاختبارات الجينية للكشف عن الطفرات المرتبطة بالمتلازمة.
- وكذلك عن طريق الفحص البدني لتقييم مرونة المفاصل والجلد.
جدير بالذكر أنه بالرغم من ندرة متلازمة إهلرز-دانلوس، فإنها تتطلب وعيًا طبيًا وأسريًا خاصًا، إذ قد تساهم الفحوصات الجينية والتشخيص المبكر في تحسين حياة المرضى، ومساعدتهم على تجنب المضاعفات التي تؤثر على المفاصل، والجلد، والأوعية الدموية.
