اكتشاف جين معيب يزيد خطر الإصابة بثقب الرئة

وفقًا لتقديرات جديدة لباحثين من جامعة كامبريدج، قد يحمل ما يصل إلى واحد من كل 3 آلاف شخص جينًا معيبًا يزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بثقب الرئة.

كانت التقديرات السابقة قد أشارت إلى أن هذا الخطر يقترب من واحد من كل 200 ألف شخص.

يرتبط الجين المعني، FLCN، بحالة تُعرف باسم متلازمة بيرت-هوج-دوبي، والتي تشمل أعراضها أورام الجلد الحميدة، وأكياس الرئة، وزيادة خطر الإصابة بسرطان الكلى.

في دراسة نشرت في مجلة Thorax، قام فريق من جامعة كامبريدج بفحص البيانات من UK Biobank، ومشروع 100000 جينوم، وEast London Genes & Health - وهي ثلاث مجموعات بيانات جينومية كبيرة تضم أكثر من 550 ألف شخص.

اكتشف الباحثون أن ما بين فرد واحد من كل 2710 وفرد واحد من كل 4190 فردًا يحمل المتغير الجيني FLCN المُسبب لمتلازمة بيرت-هوج-دوبيه.

لكن من المثير للاهتمام، أنه بينما يُواجه المرضى المُشخصون بمتلازمة بيرت-هوغ-دوبيه خطرًا مدى الحياة للإصابة بثقب في الرئة بنسبة 37%، فإن هذه النسبة كانت أقل في المجموعة الأوسع من حاملي الطفرة الجينية، حيث بلغت 28%.

الأمر الأكثر إثارة للدهشة هو أنه في حين أن مرضى متلازمة بيرت-هوج-دوبي يصابون بسرطان الكلى بنسبة 32%، فإن هذه النسبة في المجموعة الأوسع لم تتجاوز 1%.

ثقب الرئة

يحدث ثقب الرئة - المعروف باسم استرواح الصدر - بسبب تسرب الهواء في الرئة، مما يؤدي إلى انكماش مؤلم في الرئة وضيق في التنفس. مع ذلك، لا تُعزى جميع حالات ثقب الرئة إلى خلل في جين FLCN.

سوف يعاني حوالي واحد من كل 200 شاب طويل ونحيف في سن المراهقة أو أوائل العشرينات من ثقب في الرئة، وبالنسبة للعديد منهم سوف تحل الحالة من تلقاء نفسها، أو يقوم الأطباء بإزالة الهواء أو السوائل من رئاتهم أثناء علاج الفرد كمريض خارجي؛ ولن يعرف الكثير منهم حتى أنهم مصابون بهذه الحالة.

إذا أُصيب شخصٌ بثقبٍ في الرئة ولم تكن حالته الصحية تنطبق عليه، كأن يكون في الأربعينيات من عمره مثلاً، فسيبحث الأطباء عن أكياسٍ دالة في الرئتين السفليتين، والتي تظهر في فحص الرنين المغناطيسي.

إذا وُجدت، فمن المرجح أن يكون الشخص مصاباً بمتلازمة بيرت-هوغ-دوبيه.

وقال البروفيسور مارسينياك: "إذا كان الفرد يعاني من متلازمة بيرت-هوج-دوبي، فمن المهم للغاية أن نتمكن من تشخيصه، لأنه وأفراد أسرته قد يكونون أيضًا معرضين لخطر الإصابة بسرطان الكلى".

وأضاف أن "الخبر السار هو أن ثقب الرئة يحدث عادة قبل 10 إلى 20 سنة من ظهور أعراض سرطان الكلى على الفرد، لذلك يمكننا مراقبتهم وفحصهم كل عام، وإذا رأينا الورم فيجب أن يكون ذلك في وقت مبكر بما يكفي لعلاجه".

يقول البروفيسور مارسينياك إنه فوجئ باكتشاف أن خطر الإصابة بسرطان الكلى كان أقل بكثير لدى حاملي الجين المعيب FLCN الذين لم يتم تشخيصهم بمتلازمة بيرت-هوج-دوبي.

وقال البروفيسور مارسينياك: "على الرغم من أننا اعتقدنا دائمًا أن متلازمة بيرت-هوج-دوبي ناجمة عن جين معيب واحد ، فمن الواضح أن هناك شيئًا آخر يحدث".

يثير هذا الاكتشاف تساؤلاً حول ما إذا كان ينبغي عرض فحص سرطان الكلى على شخص ما، في حال ثبوت إصابته بخلل في جين FLCN، أم لا.

ومع ذلك، لا يعتقد البروفيسور مارسينياك أن هذا سيكون ضروريا.

وقال: "مع الاستخدام المتزايد للاختبارات الجينية، فإننا بلا شك سوف نجد المزيد من الأشخاص الذين يعانون من هذه الطفرات، ولكن ما لم نرصد العلامات الأخرى الدالة على متلازمة بيرت-هوج-دوبي، فإن دراستنا تظهر أنه لا يوجد سبب للاعتقاد بأنهم سوف يعانون من نفس خطر الإصابة بالسرطان المرتفع".