ما هي متلازمة سوتو؟.. أحد الاضطرابات الوراثية النادرة

ما هي متلازمة سوتو؟.. تعد متلازمة سوتو أحد الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر على نمو الطفل وتطوره بشكل لافت. 

ورغم أن متلازمة سوتو لا تعد من الأمراض المهددة للحياة، فإنها تستوجب متابعة دقيقة ورعاية مستمرة لضمان تحسين جودة حياة المصابين بها، فهيا نتعرف خلال التقرير التالي على ما هي متلازمة سوتو؟.

ما هي متلازمة سوتو؟

ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هي متلازمة سوتو؟، فحسبما ورد بموقع"ويب طب"، تعرف متلازمة سوتو أيضًا بـ"العملقة الدماغية"، وهي عبارة عن اضطراب جيني نادر ينتج عن طفرة في الجين NSD1 الموجود على الكروموسوم رقم 5. 

وتسبب هذه الطفرة نموًا بدنيًا مفرطًا، لا سيما في السنوات الأولى من عمر الطفل؛ إذ يكون الطفل عند الولادة أطول قامة، وأثقل وزنًا، وأكبر حجمًا في الرأس مقارنةً بأقرانه، لكن خلف هذا النمو السريع، تكمن تحديات معرفية وسلوكية تشمل:

• تأخر في النطق والكلام.
• وأيضًا بطء في النمو الحركي والإدراكي.
• وكذلك صعوبات في التواصل الاجتماعي والتفاعل مع الآخرين.

أسباب متلازمة سوتو

وعن أسباب متلازمة سوتو، في نحو 90% من الحالات، تحدث المتلازمة نتيجة طفرة في جين NSD1، المسؤول عن إنتاج بروتينات تساعد في تنظيم عملية النمو الطبيعي. 

وتؤدي هذه الطفرة إلى اختلال في الجينات الأخرى المرتبطة بالنمو والتطور العقلي، رغم أن آلية هذا التأثير لا تزال غير مفهومة بالكامل من قبل العلماء.

أما فيما يتعلق بالوراثة، فالأغلبية العظمى من المصابين لا يرثون الطفرة من الأبوين، بل تحدث الطفرة تلقائيًا في الجنين. لكن في نحو 5% من الحالات، تنتقل الطفرة من أحد الوالدين المصابين، وفق نمط وراثة سائد، ما يعني أن وجود نسخة واحدة من الجين المصاب كافية لظهور المتلازمة.

وبالتالي، فإن الطفل المولود لأب أو أم مصاب بـمتلازمة سوتو يملك احتمالًا بنسبة 50% لوراثة الاضطراب، مع تفاوت في الأعراض وحدتها بين الأجيال.