ما هي متلازمة كروموسوم إكس الهش؟.. اضطراب جيني يؤثر على القدرات العقلية

ما هي متلازمة كروموسوم إكس الهش؟.. تعد متلازمة كروموسوم إكس الهش " Fragile X Syndrome" أحد أبرز التحديات التي تهدد النمو العقلي والسلوكي، خاصة لدى الذكور. 

وعلى الرغم من حداثة اكتشافها نسبيًا في أواخر ثمانينيات القرن الماضي، إلا أن تأثيراتها العميقة على الأفراد والأسر لا تزال تشكل محورًا مهمًا في الأبحاث الطبية والسلوكية حول العالم، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على ما هي متلازمة كروموسوم إكس الهش؟.

ما هي متلازمة كروموسوم إكس الهش؟

ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هي متلازمة كروموسوم إكس الهش؟، فحسبما جاء بموقع"ويب طب" تعد هذه المتلازمة اضطرابًا جينيًا ناتجًا عن خلل في الجين FMR1 الموجود على كروموسوم X، أحد الكروموسومين الجنسيين في الإنسان. 

ويتمثل الخلل في تكرار غير طبيعي لسلسلة ثلاثية من القواعد الجينية (CGG) في هذا الجين، ما يؤدي إلى تعطل وظيفته وتراجع إنتاج بروتين ضروري لنمو الدماغ وتطوره، وكلما زاد عدد مرات التكرار لهذه السلسلة، زادت شدة الأعراض وتفاقمت التأثيرات.

وبسبب وجود كروموسوم X واحد فقط لدى الذكور (XY)، فإنهم يعدون الفئة الأكثر عرضة للإصابة الكاملة بالمتلازمة، مقارنة بالإناث اللواتي يحملن اثنين من هذا الكروموسوم (XX)، ما يتيح لهن بعض الحماية البيولوجية من الأعراض الكاملة.

وتشير الإحصائيات الطبية إلى أن هذه المتلازمة تُصيب واحدًا من كل 3500 ذكر، بينما تقل النسبة لدى الإناث إلى إصابة واحدة بين كل 6000 فتاة. 

وبالرغم من أن الكثير من الإناث يحملن الجين المسبب، إلا أن نصفهن فقط يُظهرن أعراضًا واضحة، تتراوح بين صعوبات التعلم إلى اضطرابات اجتماعية وسلوكية. 

أسباب متلازمة كروموسوم إكس الهش

 وعن أسباب متلازمة كروموسوم إكس الهش، فالسبب المباشر للمرض هو تكرار تسلسل CGG أكثر من الحد الطبيعي في الجين FMR1، إذ يتراوح عدد التكرارات لدى حاملي الطفرة بين 52 إلى 200 مرة، بينما يتجاوز هذا الرقم 200 تكرار لدى المرضى المصابين فعليًا. 

فهذا التكرار يؤدي إلى "كسر هش" في الكروموسوم، وهو ما أطلق اسم المتلازمة على أساسه، إذ يبدو الكروموسوم تحت المجهر وكأنه قابل للانكسار في موقع الجين المتضرر.

أعراض متلازمة كروموسوم إكس الهش

وعادة ما تكون أعراض متلازمة كروموسوم إكس الهش على النحو التالي:

أعراض متلازمة كروموسوم إكس الهش عند الأطفال

غالبًا ما تظهر أعراض المتلازمة مبكرًا، ومن أبرز العلامات الجسدية:

• وأيضًا حجم رأس أكبر من الطبيعي.
• وكذلك وجه طويل وضيّق.
• مع آذان بارزة وكبيرة.
• بجانب جبين عالٍ وذقن بارز.
• فضلا عن المفاصل الرخوة والأقدام المسطحة.
• بالإضافة إلى تضخم في الخصيتين عند الذكور بعد سن البلوغ.

أعراض متلازمة كروموسوم إكس الهش عند البالغين

فيما تتطور الأعراض لتشمل اضطرابات سلوكية وعقلية ملحوظة، منها:

• تأخر في تطور المهارات الحركية مثل الزحف والمشي.
• مع صعوبات في النطق والتحدث.
• بجانب القلق المفرط، وفرط في النشاط الحركي.
• مع التعرض لنوبات غضب وصعوبة في ضبط الانفعالات.
• والحساسية المفرطة للأصوات والأضواء.
• فضلًا عن ضعف في التركيز والسلوك العدواني أو إيذاء النفس في بعض الحالات.

علاج متلازمة كروموسوم إكس الهش

وفيما يخص علاج متلازمة كروموسوم إكس الهش، بالرغم غياب العلاج الشافي حتى اليوم، إلا أن التشخيص المبكر والتدخل السلوكي والتربوي المناسب يمكن أن يحسن جودة الحياة للمصابين بشكل ملحوظ.

 كما أن الدعم الأسري والتفهّم المجتمعي يلعبان دورًا بالغ الأهمية في تقديم بيئة مستقرة وآمنة للطفل المصاب.