متلازمة بلا اسم| بريطانية تعاني من مرض احتار الأطباء في تشخيصه

نشرت سيدة بريطانية تدعى  ديبي شوارتز تبلغ من العمر 47 عامًا، تعاني من مرض نادر لم يتم التعرف عليه، حيث إنها حتى الآن لم تجد علاجًا يناسب حالتها من قبل خبراء الطب، ويطلق على هذا النوع من الأمراض التي ليس لها تشخيص متلازمة بدون اسم، حيث إنها تأتي نتيجة لمجموعة من الأعراض المرضية، ولا تندرج تحت أي مرض معروف ويعاني المريض ولا يعرف ما هو العلاج الملائم لحالته.

متلازمة بلا اسم.. مرض نادر ليس له تشخيص

احتار الأطباء في أمر هذه السيدة التي تعاني من مرضها النادر طيلة حياتها، منذ أن كان عمرها تحديدا 11 عاما حيث أدى المرض الغامض إلى تقييدها على كرسي متحرك وأثر على حياتها كلها، وقيل لها باستمرار إن أمراضها كانت كلها في رأسها وأنه ليس هناك ما يعيبها، ولكن مع مرور الوقت، بدأت تعاني من أعراض ومضاعفات لا يمكن التغاضي عنها.

على الرغم من حالتها النادرة، حصلت شوارتز على شهادة في الكيمياء الحيوية وهي مؤهلة لتصبح معلمة، ولم تستطع الاستمرار بسبب مرضها.

متى بدأت ظهور أعراض المرض؟

بدأ كل شيء عندما كانت ديبي شوارتز مجرد طفلة صغيرة، ظهرت عليها مجموعة واسعة من الأعراض التي لم يكن لدى الأطباء إجابات عليها، لم يتمكنوا من تحديد مصدر اعتلالها، ولهذا السبب، خلال فترة المراهقة، اضطرت إلى زيارة العديد من الأطباء والمستشفيات فقط للحصول على تشخيص لحالتها.

وقالت في مقابلة مع بي بي سي: شعرت وكأنني خذلت والداي.. كانوا ينقلونني ذهابًا وإيابًا إلى مستشفيات في نيوكاسل ولندن، وبما أنه تم إخبار طفل يبلغ من العمر 11 عامًا أن الاختبارات لا تظهر أي شيء وأن والديك يسمعون ذلك، فلا يوجد اعتقاد بأن الأطباء مخطئون لأنهم أجروا كل هذه الاختبارات، فهم يعرفون ذلك".

واستكملت: الأطباء كانوا رافضين للغاية.. نظرًا لأن الأطباء والخبراء الطبيين لم يتمكنوا من تحديد مصدر مرضها.

وقالت: لذا يجب أن يكون التشخيص أنني اختلقته.. كان العبء يقع على عاتقي كثيرًا وشعرت بالضغط بسبب ذلك.. كنت في المدرسة ولم أكن سوى طفلة.. كان الأمر صعبًا.. لقد كان تدمير للروح وشعرت باليأس والعزلة والإذلال.

سلسلة من التشخيص الخاطئ المحتمل 

في عام 2000، انهارت ديبي وأمضت 10 أشهر في المستشفى، لم تمش أو تعمل منذ ذلك الحين وبدأت في إجراء العديد من الاختبارات المختلفة مع أطباء مختلفين، ووضع الأطباء كل شيء على أساس كونهم نفسيًا جسديًا أو اكتئابًا وقلقًا. 

مرض الميتوكوندريا 

وبعد معاناتها من المرض لسنوات، تم تشخيصها جزئيًا في عام 2005 بمرض الميتوكوندريا، وهي مجموعة من الحالات الناجمة عن عيوب في أجزاء رئيسية من خلايا الجسم، كما تم تشخيص حالتها بأنها مصابة بثلاثة اضطرابات نادرة جدًا - حالة عصبية، وأخرى تؤثر على جهاز المناعة وخلل التوتر العضلي، من فقدان السمع وفقدان البصر إلى صعوبة التوازن وقلة المشاعر في يديها وركبتيها، عانت من أعراض متعددة. 

والميتوكندريا هي مصنع الطاقة في الجسم، حيث تقوم بتصنيع الأكسجين بالإضافة إلى تحويل المواد التي يأكلها الإنسان إلى طاقة.

وأمراض الميتوكندريا غالبا ما تكون وراثية ويصاب بها الأشخاص بعد فشلها في إنتاج الطاقة في الجسم بشكل سليم.

وهذا المرض يؤثر سلبا على كلا من (خلايا الدماغ والأعصاب والعضلات والكلى والقلب والكبد والعينين والأذنين والبنكرياس).

هل توُجد علاج للمتلازمة بدون اسم؟

وفقًا لما صرحت به ديبي، أوضحت أنه كان الأمر الأكثر إحباطًا وهو أنه على الرغم من اعتقادها بأن حالتها مرتبطة بمرض معين، إلا أن الخبراء الطبيين يعالجونها بشكل منفصل ولا يوجد مسمى علمي لحالتها.

تأمل ديبي في الحصول على تشخيص لحالتها وعلاجها لتحسين نوعية حياتها التي تقول إنها تزداد سوءًا، قائلة: آمل أنه مع وجود فريق من الأطباء متعددي التخصصات، قد يتوصلون إلى نتيجة واحدة مفادها أنه اضطراب واحد بدلًا من كل هذه الاضطرابات المنفصلة.