الأمراض الوراثية لحديثي الولادة.. تعرف على مبادرة الاكتشاف المبكر
الأمراض الوراثية لحديثي الولادة .. أطلقت وزارة الصحة والسكان مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة، تحت شعار "مستقبلنا في صحة أولادنا"، وذلك في إطار المشروع القومي "100 مليون صحة".
الأمراض الوراثية لحديثي الولادة
وتهدف هذه المبادرة إلى اكتشاف الأمراض الوراثية مبكرًا، لضمان سرعة التدخل الطبي، وتحقيق فرص أفضل للشفاء الكامل وتجنب مضاعفات قد تؤثر على النمو والتطور العقلي والجسدي للطفل حيث تركز المبادرة على إجراء تحاليل وفحوصات دقيقة للأطفال حديثي الولادة، في الأيام الأولى من حياتهم، لاكتشاف نحو 20 مرضا وراثيا قد لا تظهر أعراضها فورا، لكنها قد تهدد حياة الطفل مستقبلا إذا لم تكتشف مبكرا ويتم علاجها في الوقت المناسب.
ما هى الأمراض الوراثية لحديثي الولادة؟
وبحسب إنفوجراف صادر عن وزارة الصحة، تشمل هذه الأمراض:
- قصور الغدة الدرقية الخلقي.
- تضخم الغدة الكظرية الخلقي.
- نقص رباعي هيدروبيترين.
- أنيميا الفول.
- التليف الكيسي.
- فرط شحميات الدم الوراثي.
- الحموضة الدموية العضوية.
- مرض البول القيقبي.
- الفينيل كيتونوريا.
- ارتفاع الجالاكتوز في الدم.
- ارتفاع السيترولينين في الدم.
- ارتفاع الأرجنين في الدم.
- ارتفاع الهوموسيستين في البول.
- ارتفاع التيروزين في الدم (النوع الأول).
- نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل.
- أكسدة الأحماض الدهنية.
- نقص إنزيم البيوتينيداز.
- ارتفاع حمض أيزوفاليريك في الدم.
- ارتفاع الحمض البروبيوني.
- المثيل مالوني في الدم.
أهمية مبادرة الكشف عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة
وتكمن أهمية مبادرة الكشف عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة في الوقاية، حيث إن كثيرا من هذه الأمراض يمكن السيطرة عليها أو علاجها بشكل فعال عند اكتشافها مبكرا، ولعل أخطر ما يميز الأمراض الوراثية أنها غالبا ما تكون صامتة في البداية، لكن آثارها تظهر فجأة على هيئة إعاقات ذهنية أو حركية، أو حتى فشل في الأعضاء الحيوية مثل الكبد والكلى والقلب.
وتتم المبادرة المجانية في مراكز ومستشفيات وزارة الصحة المنتشرة بجميع محافظات الجمهورية ويطلب من كل ولي أمر لديه طفل حديث الولادة التوجه خلال أول أسبوع من الولادة إلى أقرب وحدة صحية، حيث تسحب عينة دم من كعب الطفل، دون أي ضرر، ويتم تحليلها في معامل متخصصة.
