ما هي أعراض متلازمة روبينشتاين؟.. علامات مميزة إلبكم بالتفصيل

ما هي أعراض متلازمة روبينشتاين؟.. تعد متلازمة روبينشتاين من المتلازمات الجينية النادرة التي تؤثر على ملامح الوجه والنمو الجسدي والعقلي، وتظهر منذ الولادة أو في سنوات الطفولة المبكرة. 

وبالرغم من ندرة هذه المتلازمة، ولكن التعرف على أعراضها يساعد الأطباء والأهل  على التدخل المبكر وتقديم الرعاية المناسبة للحالة ؛ لتقليل المضاعفات المصاحبة، فهيا نتعرف خلال السطور القادمة على ما هي أعراض متلازمة روبينشتاين؟.

ما هي أعراض متلازمة روبينشتاين؟

ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هي أعراض متلازمة روبينشتاين؟، فحسبما ذكره موقع"ويب طب"، تشير الدراسات الطبية إلى أن ما بين 80% إلى 99% من المصابين بمتلازمة روبينشتاين قد تظهر عليهم علامات مميزة يمكن ملاحظتها بسهولة، ومنها:

• قِصر الأصابع.
• وأيضًا كبر حجم الإبهام وأصابع القدم الكبيرة.
• وكذلك أنف محدب يشبه المنقار.

غالبًا ما تكون العلامات الجسدية السابق ذكرها أعلاه هي الدليل الأول على وجود الاضطراب، وتدفع الأطباء إلى إجراء فحوصات إضافية للتأكد من التشخيص.

أعراض أخرى 

ولا يشترط أن تظهر جميع الأعراض على كل المصابين، ولكن شدتها تختلف من شخص لآخر، ومن بين الأعراض التي قد ترافق المتلازمة:

• الإمساك المزمن.
• وأيضًا نمو شعر زائد في الجسم.
• وكذلك عيوب خلقية في القلب قد تتطلب تدخلًا جراحيًا.
• والإعاقة الذهنية بدرجات متفاوتة.
• فضلًا عن احتمالية التعرض لنوبات صرع.
• بالإضافة إلى قصر القامة الملحوظ منذ الولادة.
• وبطء في التطور الإدراكي والقدرات الذهنية.
• مع تأخر في المهارات الحركية مع ضعف في القوة العضلية.
• بجانب وجود مشكلات في الكلى والمثانة مثل: فقدان كلية واحدة أو وجود كلية إضافية.
• وتشوهات في الأذن أو تدلي الجفن.
• وعظم غير مكتمل النمو في منتصف الوجه.
• ومشية غير مستقرة أو متيبسة.

كيف يتم تشخيص متلازمة روبينشتاين؟

وفيما يخص إجابة سؤال كيف يتم تشخيص متلازمة روبينشتاين؟، عادة ما يبدأ التشخيص بالفحص السريري، إذ يلاحظ الأطباء ملامح الوجه والأطراف المميزة للمتلازمة، ويعزز التشخيص باستخدام مجموعة من الفحوصات، مثل:

• الأشعة السينية (X-ray)؛ لفحص اليدين والتأكد من شكل الأصابع.
• وأيضًا التصوير المقطعي (CT) أو الرنين المغناطيسي (MRI)؛ للكشف عن العظام والتشوهات الداخلية.
• وكذلك مخطط كهربية الدماغ (EEG)؛ لتقييم النشاط الكهربائي ورصد النوبات الصرعية.
• فضلًا عن مخطط كهربية القلب (EKG)؛ لفحص وظائف القلب.
• بالإضافة إلى الفحص الجيني؛ للكشف عن الطفرات أو حذف جزء من الكروموسوم 16p، وهو السبب الأكثر شيوعًا للإصابة.
• وفي الحالات الشديدة، يمكن تشخيص المتلازمة مباشرة عند الولادة، بينما قد يتأخر التشخيص في الحالات متوسطة الحدة إلى مرحلة المراهقة أو البلوغ.