ما هي متلازمة بارديت بيدل؟.. اضطراب وراثي يضر بالصحة الجسدية والعقلية
ما هي متلازمة بارديت بيدل؟.. تعد متلازمة بارديت بيدل من الأمراض الوراثية النادرة التي تثير قلق الأطباء والعائلات على حد سواء؛ إذ تتميز هذه المتلازمة بعدة أعراض جسدية وعقلية تؤثر بشكل مباشر في حياة المصاب وجودتها.
ويقدر معدل انتشارها بحالة واحدة بين كل مائة ألف شخص، إلا أن نسبتها تكون أعلى في بعض المجموعات السكانية المغلقة أو ذات القرابة العائلية المرتفعة، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على ما هي متلازمة بارديت بيدل؟.
ما هي متلازمة بارديت بيدل؟
ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هي متلازمة بارديت بيدل؟، فحسبما جاء بموقع"ويب طب"، متلازمة بارديت بيدل هي اضطراب وراثي ينتقل عن طريق الوراثة الأوتوزومية المتنحية، أي أن الطفل يحتاج إلى أن يرث الجين المسبب من كلا الوالدين ليصاب بالمرض.
تتمثل أبرز سمات هذه المتلازمة في السمنة المفرطة المبكرة التي تبدأ في الطفولة وتزداد مع التقدم في العمر.
وإلى جانب ذلك، قد يظهر لدى المرضى صغر في حجم الأعضاء التناسلية، مع بقاء عمل النظام الهرموني في معظم الحالات ضمن الحدود الطبيعية، ما يتيح لبعض المصابين إمكانية إنجاب أطفال أصحاء.
كما يعاني أغلب المرضى من درجات متفاوتة من إعاقات التطور العقلي، تتراوح بين بطء التعلم وصعوبة الأداء إلى التخلف العقلي الملحوظ.
أظهرت الدراسات أن مرضى متلازمة بارديت بيدل عرضة بشكل ملحوظ للإصابة بداء السكري من النوع الثاني غير المعتمد على الأنسولين، حتى أن أفراد العائلة غير المصابين بالمتلازمة قد يكون لديهم استعداد أكبر لظهور هذا المرض؛ لذا ينظر الباحثون إلى دراسة هذه المتلازمة باعتبارها مدخلًا لفهم العلاقة بين الجينات وأمراض شائعة مثل: السمنة والسكري.
مضاعفات متلازمة بارديت بيدل
وبشأن مضاعفات متلازمة بارديت بيدل، لا تقتصر تأثيرات متلازمة بارديت بيدل على السمنة أو النمو العقلي، بل تشمل مجموعة من المضاعفات الصحية الأخرى، ومن أبرزها ما يلي:
- زيادة سماكة عضلة القلب، مما قد يؤثر على كفاءتها.
- وأيضًا حدوث خلل كلوي يظهر لدى نحو 90% من الحالات، ويأخذ صورًا متعددة مثل: وجود الكلى في موقع غير طبيعي، أو صغر حجمها، أو غيابها تمامًا.
- وكذلك المعاناة من اضطرابات في الأمعاء، والتي قد تزيد من معاناة المريض.
- فضلًا عن مشاكل عصبية تؤدي إلى ضعف التنسيق الحركي وصعوبة المشي.
- بالإضافة إلى اضطرابات في النطق واللغة.
- وأخيرًا، تشوهات الأسنان ومشكلات سلوكية متنوعة.
