ما هو مرض شراب القيقب البول (MSUD)؟.. اضطراب وراثي نادر يهدد حياة الأطفال

ما هو مرض شراب القيقب البول (MSUD)؟.. يعد داء بول شراب القيقب (MSUD) من الأمراض الوراثية النادرة والخطيرة، وهو أحد اضطرابات الأيض التي تصيب الأطفال منذ الولادة. 

ويتسبب هذا المرض في عدم قدرة الجسم على تحليل بعض الأحماض الأمينية الأساسية، مما يؤدي إلى تراكمها في الدم بمستويات سامة تحدث مضاعفات عصبية وجسدية بالغة الخطورة، فهيا نتعرف خلال السطور القادمة على ما هو مرض شراب القيقب البول (MSUD)؟.

ما هو مرض شراب القيقب البول (MSUD)؟

ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هو مرض شراب القيقب البول (MSUD)؟، فحسبما أورده موقع"كليفلاند كلينك" الطبي، داء بول شراب القيقب اضطراب أيضي مزمن يرافق المريض مدى الحياة، ففي الوضع الطبيعي، يقوم الجسم بتفكيك البروتينات الغذائية إلى أحماض أمينية يستخدمها لإنتاج الطاقة وبناء الأنسجة، ولكن في حالة المصابين بهذا المرض، يعجز الجسم عن تحليل ثلاثة أحماض أمينية رئيسية هي:

• الليوسين.
• وأيضًا الأيزوليوسين.
• وكذلك الفالين.

ويتسبب تراكم هذه الأحماض في الدم في ظهور أعراض مميزة، أهمها انبعاث رائحة تشبه شراب القيقب أو السكر المحروق من البول أو شمع الأذن أو العرق. 

وفي حال إهمال العلاج، قد يؤدي ذلك إلى مضاعفات خطيرة مثل: الإعاقات الذهنية وتأخر النمو أو حتى الوفاة.

جدير بالذكر أن داء شراب القيقب نادر الحدوث، إذ يصيب واحدًا من كل 185 ألف مولود حول العالم، وتزداد نسب الإصابة به في بعض المجتمعات ذات التركيب الجيني المحدود أو حيث يشيع زواج الأقارب، ومن أبرز الأمثلة على ذلك:

مجتمع المينونايت في الولايات المتحدة، بمعدل حالة واحدة من كل 380 ولادة.
وأيضًا اليهود الأشكناز، بمعدل حالة واحدة من كل 26 ألف ولادة.

أنواع داء شراب القيقب في البول

وعن أنواع داء شراب القيقب في البول، ينقسم هذا الاضطراب إلى أربعة أنواع رئيسية تختلف في شدة الأعراض ومرحلة ظهورها، وهي على النحو التالي:

النوع الكلاسيكي

هو النوع الأكثر شدة وشيوعًا، وتظهر أعراضه خلال الأيام الأولى من حياة الطفل.

النوع المتوسط

أقل خطورة من النوع الكلاسيكي، وتبدأ الأعراض عادةً بين عمر 5 أشهر و7 سنوات.

النوع المتقطع

يبدو الطفل طبيعيًا في البداية، لكن الأعراض تظهر عند التعرض لعدوى أو إجهاد بدني.

ويتميز هذا النوع بقدرة نسبية على تحمل مستويات أعلى من الأحماض الأمينية الثلاثة مقارنة بالنوع الكلاسيكي.

النوع المرتبط بالثيامين

يستجيب بشكل إيجابي للعلاج بجرعات عالية من فيتامين "ب1" (الثيامين)، مع اتباع نظام غذائي خاص منخفض البروتين، ويتمتع المصابون به بتحمل أفضل للأحماض الأمينية مقارنة بالأنواع الأخرى.