الإناث أكثر عرضة للإصابة.. أعراض متلازمة ريت والفرق بينها وبين التوحد
قالت الدكتور ياسمين أبو الدهب، مسئول توعية متلازمة ريت، إن متلازمة ريت عبارة عن اضطراب عصبي نتيجة خلل في جين MECP2 كرموسوم x لذلك يصيب البنات بشكل أكبر، وهذا الجين هو المسئول عن تكوين البروتين الذي يساعد على الأتصال بين خلايا المخ، وتصنف متلازمة ريت على أنها طفرة جينية وليست مرض وراثي.
الفرق بين متلازمة ريت والتوحد
وأوضحت الدكتور ياسمين أبو الدهب، أنه من الممكن عمل تحليل جينية، للكشف عن الإصابة بمتلازمة ريت، على عكس التوحد الذي لا يمكن الكشف عنه بالتحليل على الرغم من تشابة أعراضهم.
ومن الجدير بالذكر أن الأطفال المصابين بمتلازمة ريت يظهرون سلوكيات شبية بالتوحد في المراحل المبكرة قد تشمل الأعراض الأخرى مثل: المشي على أصابع القدم، ومشاكل في النوم، والمشية العريضة، وطحن الأسنان، وصعوبة المضغ، والنمو البطيء، وصعوبات التنفس أثناء الاستيقاظ مثل فرط التنفس، وتوقف التنفس، وابتلاع الهواء.
أعراض متلازمة ريت المبكرة
متلازمة ريت عبارة عن اضطراب في النمو العصبي يصيب الفتيات بنسبة أكثر من الذكور ويحدث نمو وتطور طبيعي في وقت مبكر يصحبه تباطؤ في النمو ومن أبرز أعراضه:
1. عدم القدرة على استخدام اليدين بشكل صحيح.
2. تباطؤ في نمو الدماغ والرأس.
3. مشاكل في المشي.
4. إعاقة ذهنية.
وتظهر تشوهات طفيفة في كثير من الأحيان حتى في الطفولة المبكرة مثل:
1. صعوبة الرضاعة.
2. ارتعاش فى حركات الأطراف.
3. مع تقدم المتلازمة يفقد الطفل القدرة على الكلام والاستخدام الهادف لليادين.
4. مشاكل فى الزحف.
5. قلة الاتصال بالعين.
6. تحرك اليد بشكل عشوائى، وتكون بداية فترة الانحدار مفاجئه فى بعض الاحيان.
مراحل متلازمتة ريت
هناك 4 مراحل لمتلازمة ريت ويعرض، وهي كالتالي:
• المرحلة الأولى:
تسمى البداية المبكرة، وعادة ما تبدأ بين سن 6 أشهر وسنة ونصف، وغالبا ما يتم تجاهل هذه المرحلة لأن أعراض الاضطراب قد تكون غامضة لدرجة لا يلاحظها الاباء والأطباء.
• المرحلة الثانية:
تعرق باسم مرحلة التدمر السريع، وتكون بين سن السنة وال 4 سنوات ويكون ظهورها سريعا وتدريجيا حيث يفقد الطفل مهارات اليد، واللغة المنطوقة، والقيام بحركات غريبة وعشوائية باليد.
• المرحلة الثالثة:
تعرف بالمرحلة الثابتة الزائفة، وتكون بين سنتين و10 سنوات ومن الممكن ان تستمر لسنوات، وتكون النوبات المرضية بارزة خلال هذه المرحلة، ومن الممكن أن يكون هناك تحسن فى السلوك.
• المرحلة الرابعة:
تعرف بمرحلة التدهور الحركي المتأخر لسنوات وعقود، وتضعف الحركة، ويظهر انحناء فى العمود الفقري، وتشنج وقد تقل حركات اليد المتكررة، وتتحسن نظرة العين.
